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Off topic: Ellis-van-Creveld
Thread poster: verbis

verbis
Local time: 00:45
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+ ...
Aug 10, 2004

Kann mir bitte jemand mitteilen, wo Tests durchgeführt werden, mit denen
festgestellt werden kann, ob man gesunder Überträger des
Ellis-van-Creveld-Syndroms ist?

Danke im voraus


Laura


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Sherey Gould  Identity Verified
Local time: 16:45
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Ellis-van Creveld Support Group (NY) Aug 10, 2004

Vielleicht kann man hier anfangen:

Ellis-van Creveld Support Group
17 Bridlewood Trail
Honeoye Falls, NY 14472 USA
Tel: 716-624-8277
Email: olesik@juno.com


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Steffen Walter  Identity Verified
Germany
Local time: 00:45
Member (2002)
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+ ...
Adressenliste genetischer Beratungsstellen in Deutschland Aug 10, 2004

Hallo Laura,

das fällt ja wohl in das Gebiet der Humangenetik. Eine Adressenliste genetischer Beratungsstellen in Deutschland findest Du unter

http://www.medizin-netz.de/adrgenberat.htm

Das ist natürlich noch keine Garantie dafür, dass diese Stellen sich bereits mit der genannten Erkrankung befasst haben. Es wäre auch gut zu wissen, in welchem Land die Tests vorzugsweise durchgeführt werden sollen.

Hilfreich ist vielleicht auch noch folgender Anlaufpunkt:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=289 (mit einigen wenigen Links zu klinischen Laboratorien, Expertennetzwerken und Selbsthilfegruppen, aber nicht unbedingt sehr gezielter Suche).

Viele Grüße

Steffen

[Edited at 2004-08-10 15:38]


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Marian Pyritz  Identity Verified
Germany
Local time: 00:45
Member (2004)
Dutch to German
+ ...
Chrondroektodermale Dysplasie Aug 10, 2004

Hallo Laura,

es gibt ein auf "Chrondroektodermale Dysplasie" spezialisiertes Klinisches Laboratorium in Rom:

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata Dipartimento di Medicina di laboratorio
(Molecular diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome)
Verantwortliche(r)
Sig Dr Mario BENGALA
Sig Pr Giuseppe NOVELLI
Name des Labors/Institution
Dipartimento di Medicina di laboratorio
Adresse
Reparto di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Viale Oxford 81
00133 ROMA
ITALIEN
Telefon
06 20900664 - 06 20900663
Fax
06 20427313
Methode(n)
Molekularbiologie

Derartige Tests werden in den Laboren für DNA-Diagnostik durchgeführt.
Weitere Adressen in Italien kannst Du unter der folgenden Website (Genetische Beratungseinrichtungen) finden.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=289

In Italien gibt es auch eine Selbsthilfegruppe, die Associazione Nazionale Displasia Ectodermica (A.N.D.E.)
Vorsitzende(r)
Sigra Giulia FEDELE
Adresse
Cascina Fidelina 19
20061 CARUGATE (MI)
ITALIEN
Telefon
02 92150556
Fax
02 92150556

Ich hoffe, dies hilft Dir weiter.

Gruß
Marian


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verbis
Local time: 00:45
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+ ...
TOPIC STARTER
danke Aug 10, 2004

Sherey Gould wrote:

Vielleicht kann man hier anfangen:

Ellis-van Creveld Support Group
17 Bridlewood Trail
Honeoye Falls, NY 14472 USA
Tel: 716-624-8277
Email: olesik@juno.com




danke sehr

laura


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verbis
Local time: 00:45
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TOPIC STARTER
grazie Steffen ;-) Aug 10, 2004

Steffen Walter wrote:

Hallo Laura,

das fällt ja wohl in das Gebiet der Humangenetik. Eine Adressenliste genetischer Beratungsstellen in Deutschland findest Du unter

http://www.medizin-netz.de/adrgenberat.htm

Das ist natürlich noch keine Garantie dafür, dass diese Stellen sich bereits mit der genannten Erkrankung befasst haben. Es wäre auch gut zu wissen, in welchem Land die Tests vorzugsweise durchgeführt werden sollen.

Hilfreich ist vielleicht auch noch folgender Anlaufpunkt:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=289 (mit einigen wenigen Links zu klinischen Laboratorien, Expertennetzwerken und Selbsthilfegruppen, aber nicht unbedingt sehr gezielter Suche).

Viele Grüße

Steffen

[Edited at 2004-08-10 15:38]




vielen dank!!!!!!!


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verbis
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liebe Marian Aug 10, 2004

Marian Pyritz wrote:

Hallo Laura,

es gibt ein auf "Chrondroektodermale Dysplasie" spezialisiertes Klinisches Laboratorium in Rom:

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata Dipartimento di Medicina di laboratorio
(Molecular diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome)
Verantwortliche(r)
Sig Dr Mario BENGALA
Sig Pr Giuseppe NOVELLI
Name des Labors/Institution
Dipartimento di Medicina di laboratorio
Adresse
Reparto di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Viale Oxford 81
00133 ROMA
ITALIEN
Telefon
06 20900664 - 06 20900663
Fax
06 20427313
Methode(n)
Molekularbiologie

Derartige Tests werden in den Laboren für DNA-Diagnostik durchgeführt.
Weitere Adressen in Italien kannst Du unter der folgenden Website (Genetische Beratungseinrichtungen) finden.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=289

In Italien gibt es auch eine Selbsthilfegruppe, die Associazione Nazionale Displasia Ectodermica (A.N.D.E.)
Vorsitzende(r)
Sigra Giulia FEDELE
Adresse
Cascina Fidelina 19
20061 CARUGATE (MI)
ITALIEN
Telefon
02 92150556
Fax
02 92150556

Ich hoffe, dies hilft Dir weiter.

Gruß
Marian






danke sehr!!!!!!!!!

ciao

Laura


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