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Artemis deficiency

Portuguese translation: deficiência de Artemis/deficiência no gene Artemis

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GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)
English term or phrase:Artemis deficiency
Portuguese translation:deficiência de Artemis/deficiência no gene Artemis
Entered by: Sandra Baptista
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03:27 Sep 12, 2007
English to Portuguese translations [PRO]
Medical - Genetics
English term or phrase: Artemis deficiency
Artemis deficiency

Não consigo encontrar qualquer referência a isto...
(Texto sobre imunodeficiência)
Sandra Baptista
Portugal
Local time: 00:51
deficiência de Artemis/deficiência no gene Artemis
Explanation:
Li este texto e parece-me ser uma patologia num gene que é designado por Artemis.


Imunodeficiência combinada grave, T- B-

A imunodeficiência combinada grave [T-B-] (IDCG) é uma imunodeficiência hereditária com um modo de transmissão autossómico recessivo. A sua incidência é de aproximadamente 1/50.000 nascimentos/ano. Esta deficiência ocorre em crianças a partir dos primeiros meses de vida e manifesta-se por infecções víricas ou bacterianas recorrentes (citomegalovírus, Pneumocystis carinii), por vezes por BGC (se a criança receber a vacina BCG durante o período neonatal), diarreia grave e atraso estaturo-ponderal. A IDCG só pode ser tratada numa unidade pediátrica especializada em imunologia e hematologia. Os indivíduos suspeitos de terem IDCG nunca devem receber vacinas vivas nem receber transfusões de produtos sanguíneos não-irradiados. O único tratamento para a IDCG é um transplante de medula óssea. Podem existir diversas alterações genéticas subjacentes à IDCG do tipo alinfocítico. ****Existem duas anomalias genéticas que podem ser responsáveis por esta patologia: mutações nos genes activadores de recombinação (RAG1 e RAG2) ou no gene Artemis**** *Author: Dr. G. de Saint Basile (Maio 2003)*.
http://www.orpha.net/static/PT/imunodeficiencia_combinada_gr...




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Elisabete Cunha
Portugal
Local time: 00:51
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4 +6deficiência de Artemis/deficiência no gene Artemis
Elisabete Cunha


  

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artemis deficiency
deficiência de Artemis/deficiência no gene Artemis


Explanation:
Li este texto e parece-me ser uma patologia num gene que é designado por Artemis.


Imunodeficiência combinada grave, T- B-

A imunodeficiência combinada grave [T-B-] (IDCG) é uma imunodeficiência hereditária com um modo de transmissão autossómico recessivo. A sua incidência é de aproximadamente 1/50.000 nascimentos/ano. Esta deficiência ocorre em crianças a partir dos primeiros meses de vida e manifesta-se por infecções víricas ou bacterianas recorrentes (citomegalovírus, Pneumocystis carinii), por vezes por BGC (se a criança receber a vacina BCG durante o período neonatal), diarreia grave e atraso estaturo-ponderal. A IDCG só pode ser tratada numa unidade pediátrica especializada em imunologia e hematologia. Os indivíduos suspeitos de terem IDCG nunca devem receber vacinas vivas nem receber transfusões de produtos sanguíneos não-irradiados. O único tratamento para a IDCG é um transplante de medula óssea. Podem existir diversas alterações genéticas subjacentes à IDCG do tipo alinfocítico. ****Existem duas anomalias genéticas que podem ser responsáveis por esta patologia: mutações nos genes activadores de recombinação (RAG1 e RAG2) ou no gene Artemis**** *Author: Dr. G. de Saint Basile (Maio 2003)*.
http://www.orpha.net/static/PT/imunodeficiencia_combinada_gr...






Elisabete Cunha
Portugal
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