GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW) | ||||||
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20:24 Mar 6, 2002 |
English to Spanish translations [Non-PRO] | ||||
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| Selected response from: Oso (X) | |||
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Summary of answers provided | ||||
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5 +2 | Enfermedad de Menkes |
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4 +1 | Síndrome de Menkes |
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5 | Síndrome de Menkes |
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4 +1 | Enfermedad de Menke |
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4 | Enfermedad de Menkes |
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Enfermedad de Menkes Explanation: BSD -------------------------------------------------- Note added at 2002-03-06 20:26:51 (GMT) -------------------------------------------------- Enfermedad de Menkes: experiencia en el tratamiento con sales de ... File Format: PDF/Adobe Acrobat - View as HTML ... del cultivo de fibroblastos al cobre radioactivo durante 24 horas pone Enfermedad de Menkes: experiencia en el tratamiento con sales de cobre M. Guitet, J ... www.revneurol.org/web/2902/f020127.pdf - |
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Síndrome de Menkes Explanation: Puedes ver la sgte referencia de una página de Merck: La deficiencia heredada de cobre (síndrome de Menkes) se presenta en lactantes varones que han heredado un gen mutante ligado al cromosoma X, con una incidencia aproximada de 1 por cada 50.000 nacidos vivos. http://www.msd.es/publicaciones/mmerck/MM_01_04.htm Saludos! |
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Síndrome de Menkes Explanation: Enfermedad de Menkes también es posible, aunque "síndrome" me parece una opción más específica que "enfermedad". También se le denomina como sigue a continuación (referencia de la web: "La enfermedad de Menkes (o enfermedad del cabello ensortijado) es un proceso neurodegenerativo progresivo que se hereda con carácter recesivo ligado al..." Reference: http://www.sefh.es/gefp/Histidinato%20de%20cobre.htm Reference: http://www.ciudadfutura.com/temassalud/sindehlers.htm |
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Enfermedad de Menkes Explanation: Hola Alejandra, Ojalá que te sirva esta información: "La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias. Clínicamente se caracteriza por repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hipopigmentación, cabello descolorido, escaso y ensortijado, y retraso mental profundo. El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico). El tratamiento con cobre-histidina ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deteriro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata. Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X q12-q13. " Buena suerte y saludos del Oso ¶:^) Reference: http://cisat.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1759 |
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2 hrs confidence: peer agreement (net): +1
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