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Menkes Disease

Spanish translation: Enfermedad de Menkes

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GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)
English term or phrase:Menkes Disease
Spanish translation:Enfermedad de Menkes
Entered by: xxxOso
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20:24 Mar 6, 2002
English to Spanish translations [Non-PRO]
English term or phrase: Menkes Disease
Can copper ever cause serious health effects?

Unfortunately, yes. In very rare cases, some people may not be able to process copper properly, and this can be life threatening. These cases are due to one of three types of genetic defects. One type of defect causes some people to suffer from copper deficiency (Menkes Disease); the other types of defects render people unable to rid the body of copper, and thus they suffer from copper overdose, even on a normal diet (Wilson’s Disease and Idiopathic Copper Toxicosis).
Alejandra
Enfermedad de Menkes
Explanation:
Hola Alejandra,
Ojalá que te sirva esta información:

"La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.
Clínicamente se caracteriza por repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hipopigmentación, cabello descolorido, escaso y ensortijado, y retraso mental profundo.
El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).
El tratamiento con cobre-histidina ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deteriro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.
Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X q12-q13. "

Buena suerte y saludos del Oso ¶:^)
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xxxOso
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Summary of answers provided
5 +2Enfermedad de MenkesxxxOso
4 +1Enfermedad de MenkeThomas Collins
5Síndrome de MenkesElena Espinosa
4 +1Síndrome de Menkes
David Meléndez Tormen
4Enfermedad de Menkes
Bertha S. Deffenbaugh


  

Answers


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Enfermedad de Menkes


Explanation:
BSD

--------------------------------------------------
Note added at 2002-03-06 20:26:51 (GMT)
--------------------------------------------------

Enfermedad de Menkes: experiencia en el tratamiento con sales de ...
File Format: PDF/Adobe Acrobat - View as HTML
... del cultivo de fibroblastos al cobre radioactivo durante 24 horas pone Enfermedad
de Menkes: experiencia en el tratamiento con sales de cobre M. Guitet, J ...
www.revneurol.org/web/2902/f020127.pdf -


Bertha S. Deffenbaugh
United States
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27 mins   confidence: Answerer confidence 4/5Answerer confidence 4/5 peer agreement (net): +1
Síndrome de Menkes


Explanation:

Puedes ver la sgte referencia de una página de Merck:


La deficiencia heredada de cobre (síndrome de Menkes) se presenta en
lactantes varones que han heredado un gen mutante ligado al cromosoma X, con
una incidencia aproximada de 1 por cada 50.000 nacidos vivos.

http://www.msd.es/publicaciones/mmerck/MM_01_04.htm


Saludos!

David Meléndez Tormen
Spain
Local time: 09:49
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agree  Beatriz Villena Sanchez
14 hrs
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27 mins   confidence: Answerer confidence 5/5
Síndrome de Menkes


Explanation:
Enfermedad de Menkes también es posible, aunque "síndrome" me parece una opción más específica que "enfermedad". También se le denomina como sigue a continuación (referencia de la web: "La enfermedad de Menkes (o enfermedad del cabello ensortijado) es un proceso neurodegenerativo
progresivo que se hereda con carácter recesivo ligado al..."


    Reference: http://www.sefh.es/gefp/Histidinato%20de%20cobre.htm
    Reference: http://www.ciudadfutura.com/temassalud/sindehlers.htm
Elena Espinosa
Spain
Local time: 09:49
PRO pts in pair: 7
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28 mins   confidence: Answerer confidence 5/5 peer agreement (net): +2
Enfermedad de Menkes


Explanation:
Hola Alejandra,
Ojalá que te sirva esta información:

"La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.
Clínicamente se caracteriza por repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hipopigmentación, cabello descolorido, escaso y ensortijado, y retraso mental profundo.
El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).
El tratamiento con cobre-histidina ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deteriro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.
Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X q12-q13. "

Buena suerte y saludos del Oso ¶:^)


    Reference: http://cisat.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1759
xxxOso
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Peer comments on this answer (and responses from the answerer)
agree  Bernardo Ortiz: clase de genética. Corta pero sustancioso, a chupar cobre, tocar saxofón, etc
2 hrs
  -> Gracias Bernardo ¶:^)

agree  Andrea Bullrich
12 days
  -> Gracias Andrea :^))
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2 hrs   confidence: Answerer confidence 4/5Answerer confidence 4/5 peer agreement (net): +1
Enfermedad de Menke


Explanation:
PLEASE NOTE: Menke is the name. In English, it's plural requires an apostrophe. For that reason the English is MENKE'S DISEASE and the Spanish is Enfermedad de Menke (apellido del hombre - Menke).

Thomas Collins
United States
Local time: 02:49
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Peer comments on this answer (and responses from the answerer)
agree  Kanif
12 hrs
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