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Working languages: English to Spanish
Spanish to English
Availability today:  | February 2012 |  | | S | M | T | W | T | F | S | | | | | 1 | 2 | 3 | 4 | | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | | 26 | 27 | 28 | 29 | | | | |
| patri_2911
17 years' experience
Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina Local time: 09:15 ART (GMT-3)
Native in: Spanish  | | Willingness to Work Again  |  No feedback collected |
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| Freelancer | | Blue Board: Pochetex SRL, Patricia Silva | | Translation, Interpreting, Training | | Specializes in: | | Patents | Economics | | Law (general) | Law: Contract(s) | | Finance (general) | Business/Commerce (general) | | Accounting | Investment / Securities | | Certificates, Diplomas, Licenses, CVs | General / Conversation / Greetings / Letters |
| Also works in: | | Advertising / Public Relations | Textiles / Clothing / Fashion | | Religion | Other | | Medical: Pharmaceuticals | Insurance | | Journalism | Government / Politics | | Law: Patents, Trademarks, Copyright | Law: Taxation & Customs | | Marketing / Market Research | Human Resources | | Real Estate | Management | | IT (Information Technology) | Telecom(munications) | | Medical (general) | Medical: Dentistry |
More Less | English to Spanish - Rates: 0.08 - 0.10 USD per word / 40 - 40 USD per hour
Spanish to English - Rates: 0.10 - 0.12 USD per word / 45 - 45 USD per hour
| | PRO-level points: 489, Questions answered: 364, Questions asked: 16 | Sample translations submitted: 6 | Spanish to English: Extract of a Sworn Translation | Source text - Spanish
DEMANDA DAÑOS Y PERJUICIOS
OFRECE PRUEBA
PLANTEO DEL CASO FEDERAL
Señora Juez Nacional en lo Comercial:
XXX, abogado, inscripto al Tomo X, Folio SSS, en representación de XXX S.A. de acuerdo con la representación que mas abajo se acreditará, con domicilio real en SSSS, Avellaneda, Provincia de Buenos Aires y constituyendo domicilio procesal en la calle SSSS piso 7º (Estudio PPPP) de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (Zona de notificación 140) con el patrocinio letrado de ZZZZ, abogado, inscripto al Tomo X Folio XXX del C.P.A.C.F. ante V.S. me presento y respetuosamente digo:
I. Personería
Conforme se acredita con la copia del testimonio de poder general que se acompaña como Anexo I, la que es copia fiel de su original que se encuentra vigente, el Dr. XXXX es apoderado para asuntos judiciales de SSS. (en adelante “R”), contando con facultades suficientes para representarla en autos, declarando bajo juramento que la copia del poder es fiel a su original y que el mandato conferido se encuentra vigente.
| Translation - English
TRADUCCIÓN PÚBLICA
CERTIFIED TRANSLATION
COMPLAINT FOR DAMAGES
OFFER OF EVIDENCE
RESERVATION OF RIGHT TO APPEAL TO THE SUPREME COURT
To Your Honor, a Judge in Commercial Matters:
I, XXXX, an attorney-at-law, recorded on Book X, Page XXX, acting in my capacity as an agent of SSS., as hereinbelow evidenced, domiciled at XXXX, Avellaneda, Province of Buenos Aires do hereby establish procedural domicile at XXX (PPPP law office) in the Ciudad Autonóma de Buenos Aires (Processing Zone 140) represented by XXX, an attorney-at-law, recorded on Book X, Page XXX of C.P.A.C.F., acting in his capacity as counsel, and I appear before Your Honor and respectfully say:
I. Capacity
As it results from the notarized copy of the general power of attorney attached hereto as Exhibit I, which is a true copy of the effective original document, I, XXXX, Esq. am an agent for judicial matters of XXX (hereinafter “RRR”), having sufficient power to represent said company in this case and, being duly sworn, I do hereby say that said copy of the power of attorney is a true copy of the original document, which is in full force and effect.
| | English to Spanish: Sample of a bank's procedural manual | Source text - English
1. INTRODUCTION
1.1 Special Investigation Criteria
Special Investigations are usually undertaken in cases of staff fraud or malpractice, but may also be required where the Group is at serious risk and independent management and reporting of the risk is required.
Examples of circumstances, which can result in a Special Investigation:
• Dishonesty, theft or fraud where there is evidence against a specific member(s) of staff.
• Where there is a risk of significant reputational damage to the Group.
• When a customer complaint includes serious allegations against the integrity of a member of staff that cannot be dealt with by local management.
• Allegations of a serious nature concerning breaches of customer confidentiality.
• Allegations by a “whistleblower”.
• Negligence resulting in financial loss to the bank and /or a customer.
• Serious breach of the Bank’s rules and regulations.
• To assist the police in appropriate cases when they are conducting an investigation involving a member of staff and specialist auditor skills are required.
Allegations involving harassment or compliance issues are subject to separate investigation procedures. In these instances, contact should be made with the appropriate Human Resources or Compliance functions.
A Special Investigation will not normally be appropriate in cases where:-
• a member of staff admits to an offence, and/or
• sufficient evidence has already been uncovered to prove the activity, and
• there are no indicators that other types of misdemeanour have taken place.
Business units should contact their Human Resources Manager/Business Partner for advice on any disciplinary matters.
| Translation - Spanish
1. INTRODUCCIÓN
1.1 Criterios de una Investigación Especial
Las investigaciones especiales usualmente se efectúan en casos de fraude o mala práctica por parte del personal, pero también pueden ser necesarias cuando el Grupo se encuentra en serio riesgo; por lo cual, es necesario gestionar y reportar el riesgo en forma independiente.
Ejemplos de circunstancias que pueden dar lugar a una Investigación Especial:
• Falta de honestidad, robo o fraude cuando existen medios de prueba contra algún o algunos empleados determinados.
• Cuando hay riesgo de un daño substancial a la reputación del Grupo.
• Cuando un cliente presenta un reclamo que incluye serias imputaciones contra la integridad de un empleado, que no pueden ser manejadas por la gerencia a nivel local.
• Serias imputaciones relacionadas con la violación de la obligación de confidencialidad de la información del cliente.
• Imputaciones formuladas por un “creador de escándalos”.
• Negligencia, dando lugar a una pérdida financiera para el banco y/o un cliente.
• Serio incumplimiento de las normas y reglamentaciones del Banco.
• Asistir a la policía en aquellos casos apropiados en que ésta se encuentra sustanciando una investigación relacionada con un empleado; cuya naturaleza torna necesario contar con la idoneidad de un especialista en auditoria.
Las imputaciones relativas a situaciones de acoso o infracciones de cumplimiento están sujetas a procedimientos de investigación por separado. En estos casos, debería comunicarse con los responsables de Recursos Humanos o Cumplimiento correspondientes.
Normalmente, una Investigación Especial no es apropiada en aquellos casos en que:-
• un empleado se declara culpable de un delito, y/o
• ya se han descubierto suficientes medios de pruebas para demostrar la actividad, y
• no hay indicios de que hayan existido otros tipos de faltas.
Las unidades de negocio deberían comunicarse con su Gerente de Recursos Humanos/Business Partner para asesorarse sobre los asuntos relativos a disciplina.
| | Spanish to English: Sample of a Non-binding offer | Source text - Spanish
La presente oferta se realiza en representación de XX y/o de cualquiera de las sociedades del grupo WWW y/o de sus sociedades vinculadas y/o de alguno de sus accionistas, entiéndose que cualquiera de estos vehículos podrá ser titular de la oferta y quién suscriba la documentación final de la transacción.
Es una oferta no vinculante y está sujeta al resultado del Due dilligence, y a que no se produzca ningún cambio sustancial en la situación de la empresa o en las condiciones económicas del país. | Translation - English
This offer is submitted for XX and/or any of Grupo WWW’s companies and/or its affiliates and/or any of its shareholders. At all events, any of these vehicles may be the holder of the offer and the person who executes a formal document containing all final terms and conditions.
This is a non-binding offer, which is subject to a number of conditions, such as the completion of Due diligence satisfactory to the purchaser, the non-occurrence of a substantial change in the company’s financial position or in the country’s economic conditions
| | English to Spanish: Extract of a company's webpage | Source text - English
Frequently Asked Questions (FAQs)
Should you have additional questions about XX Oils, please find a few of the commonly asked questions below. These may assist in answering your questions. If not, please Contact Us, and we will help answer any questions you have.
Why are omega-9’s important?
Omega-9 fatty acids are healthy because they can actually decrease the risk of coronary heart disease. In particular, Omega-9 Oils are “next generation” because they are uniquely high (>70 percent) in monounsaturated (“good”) fats, but also have a number of other benefits:
In fact, the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has recently approved a Qualified Health Claim for canola oil which states that replacing 1½ tablespoons of oil with canola oil can reduce the risk of coronary heart disease due to its unsaturated fat content.
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How do omega-9’s compare to omega-6’s and omega-3’s?
Omega-3 fatty acids and omega-6 fatty acids are known as essential fatty acids because they are not produced naturally by the human body, but must be obtained from food. Conversely, omega-9 fatty acids are produced naturally by the body, but are still beneficial in food. Omega-9 Oils are high (>70 percent) in this monounsaturated fat, which reduces key risk factors for heart disease and diabetes.
| Translation - Spanish
Preguntas frecuentes (PF)
Si tiene más preguntas sobre los Aceites XXX, a continuación figuran algunas de las preguntas más frecuentes, que podrán ayudarlo a responder las suyas. Caso contrario, haga clic en Contáctenos y lo asistiremos en sus consultas.
¿Por qué los omega-9 son importantes?
Los ácidos grasos Omega-9 son saludables porque pueden realmente disminuir el riesgo de enfermedad coronaria. En especial, los Aceites Omega-9 son “de próxima generación” ya que son los únicos con alto contenido (>70 por ciento) de grasas monoinsaturadas (“buenas”) aunque también presentan otros beneficios:
Por cierto, la Administración de Alimentos y Drogas de Estados Unidos (U.S. Food and Drug Administration - FDA, según sus siglas en inglés) ha recientemente aprobado una Declaración de Salud Acreditada para el aceite de canola, en la cual se afirma que reemplazar 1½ cucharadita de aceite con aceite de canola puede reducir el riesgo de enfermedad coronaria debido a su contenido de grasa insaturada.
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¿En qué se parecen los omega-9, los omega-6 y los omega-3?
Los ácidos grasos omega-3 y omega-6 se conocen como ácidos grasos esenciales porque el cuerpo humano no los produce en forma natural, sino que deben ser incorporados a través de los alimentos. En cambio, el cuerpo sí produce naturalmente los ácidos grasos omega-9 y aún así son beneficiosos en los alimentos. Los Aceites Omega-9 tienen alto contenido (>70 por ciento) de grasa monoinsaturada, lo cual reduce los factores de riesgo que son clave en una enfermedad coronaria y la diabetes.
| | Spanish to English: Extract of an agreement letter | Source text - Spanish
De nuestra mayor consideración:
Tenemos el grado de dirigirnos a Uds. a fin de comunicarles nuestra propuesta para desempeñarnos en calidad de promotor de ventas de vuestra empresa, agente, broker, no exclusivo para vuestra lìnea de aceites, en adelante denominadas “LOS PRODUCTOS”, con clientes del exterior de la Repùblica Argentina, en adelante “EL TERRITORIO”.
De ahora en adelante cuando se utilice la denomiaciòn “S” corresponderà a X S.A. y la denominación “AGENTE” corresponderà a A.
Esta oferta se considerarà aceptada si no fuera rechazada fehacientemente por Uds., en el plazo de 10 (diez) dìas contados a partir de su recepciòn.-
TÈRMINOS Y CONDICIONES
PRIMERA:
El AGENTE/BROKER harà sus mejores esfuerzos a los fines de estimular la colocaciòn de los PRODUCTOS en el TERRITORIO. A tal efecto se compromete a suministrar a S toda la información que èsta considere pertinente respecto de la evolución de las ventas de los PRODUCTOS en el TERRITORIO.
Asimismo, el AGENTE/BROKER se compromete a respetar las normas y polìticas de comercializaciòn que fije S, especialmente en lo que se refiere a:
1. Asesorar correctamente a los clientes.
2. Mantener un equipo de personal adecuado a sus necesidades y responsabilidades.
3. Mantener instalaciones adecuadas a las necesidades comerciales.
4. Cooperar con S en el análisis y planeamiento de las tècnicas de comercializaciòn y estrategia para aumentar las operaciones comerciales.
5. Dar cumplimiento al plan de ventas que se acordarè entre las partes.
SEGUNDA:
S mantendrà informado el AGENTE/BROKER de las novedades tècnicas que se vayan produciendo con relaciòn a los PRODUCTOS que, a su juicio, puedan resultar útiles para una mejor atención de los clientes. El AGENTE/BROKER no revelarà esa información tècnica a terceros, y sòlo la utilizarà en relaciòn a la venta y promoción de los PRODUCTOS.
TERCERA:
S no quedarà obligado por los contactos que haga el AGENTE/BROKER con posibles clientes hasta que S acepte formalmente la respectiva orden de compra de dicho cliente.
CUARTA:
S no otorga otra garantìa expres o implicita respecto de los productos que se suministran conforme la presente, que la de la calidad del PRODUCTO y se ajustarà a las especificaciones señaladas para el mismo.
Se tienen por fidedignas las recomendaciones que haga S respecto del uso, diseño o aplicación del citado PRODUCTO pero no garantiza al AGENTE/ BROKER ni a los clientes los resultados que deben obtenerse ni se hace responsable por los daños y perjuicios que puedan derivarse del uso de los PRODUCTOS en forma distinta a la indicada en su ròtulo.
El AGENTE/BROKER difundirà ràpidamente la información tècnica relativa a los PRODUCTOS entre los compradores.
QUINTA:
El AGENTE/BROKER no actuarà en representación de S ni tampoco aceptarà òrdenes en su nombre. El AGENTE/BROKER es una firma independiente y no existe vinculo o relaciòn alguna con S diferente al establecido mediante esta propuesta. –
El AGENTE/BROKER no està autorizado al cobro de la venta de PRODUCTOS en nombre de S.-
SEXTA:
Las ventas amparadas por esta oferta seràn por el precio que establezca S en cada caso.
SÈPTIMA:
S se reserva el derecho de aceptar o rechazar libremente cualquier orden de compras.
OCTAVA:
Para el cumplimiento de esta oferta, el AGENTE/BROKER:
1. Podrà contratar personal bajo su directa relaciòn de dependencia,
hacièndose cargo en este supuesto de todos los sueldos y jornales, viàticos, gastos de hospedaje, movilidad y cuanto màs se originasen por la utilización de personal bajo sus òrdenes y que màs le conviniese para el cumplijmiento de sus obligaciones.
2. Tendrà a su exclusivo cargo la realización y pago de las retenciones y
aportes jubilatorios, asistenciales o con destinos a seguros sociales,
como asì tambièn el pago de todos los subsidios legales y
asignaciones familiares, del personal que emplee, encontràndose
inscripto a tal efecto como empleador bajo el NRO XXX
3. Tendrà a su exclusivo cargo la totalidad de la responsabilidad
emergente de la legislación laboral, inclusive por ruptura de los
contratos de trabajo.
| Translation - English
Dear Sirs,
We are writing to you to communicate our proposal to act as a business promoter of your company, a non-exclusive agent, broker for your line of oils, “THE PRODUCTS”, with customers located out of the Republic of Argentina, “THE TERRITORY”.
References to “S” shall hereinafter mean X S.A. and references to “AGENT” shall mean A.
This offer shall be deemed accepted unless rejection is duly expressed within a term of 10 (ten) days as from date of reception hereof.-
TERMS AND CONDITIONS
FIRST:
The AGENT/BROKER shall make its best efforts to foster sales of the PRODUCTS in the TERRITORY. To that purpose, it agrees to provide DAS with all information as may be deemed relevant regarding any and all changes in sales of the PRODUCTS in the TERRITORY.
Additionally, the AGENT/BROKER agrees to comply with the marketing rules and policies as set forth by S; especially, with respect to:
1. Properly advising customers.
2. Maintaining a resources team appropriate to its needs and responsibilities.
3. Maintaining facilities appropriate to commercial needs.
4. Assisting S in the analysis and planning of marketing techniques and strategies to increase commercial operations.
5. Complying with the sales plan to be agreed upon by the parties.
SECOND:
S shall keep the AGENT/BROKER informed of any and all technical innovations in the PRODUCTS that, in its own discretion, may be useful for a better service to customers. The AGENT/BROKER shall not disclose such technical information to third parties and this information shall only be applied to the sales and promotion of the PRODUCTS.
THIRD:
S shall not be liable for any contacts made by the AGENT/BROKER with prospective customers until the pertaining purchase order placed by such customer has been formally accepted by S.
FOURTH:
S makes no other warranty, express or implied, with respect to the PRODUCTS delivered hereunder, except for PRODUCT quality and conformity with specifications therein.
Any and all advice given by S on the use, design or application of said PRODUCT shall be deemed truthful; however, S makes no warranty to the AGENT/BROKER or customers as to the results to be attained nor becomes liable for damages arising from the use of the PRODUCTS other than as instructed in labels.
The AGENT/BROKER shall promptly make available to purchasers any and all technical information on the PRODUCTS.
FIFTH:
The AGENT/BROKER shall neither act for nor accept any orders on behalf of S. The AGENT/BROKER is an independent company and no connection or relationship, other than the one hereby established, exists with S. –
The AGENT/BROKER is not authorized to collect any payments for the PRODUCTS on behalf of S.-
SIXTH:
The pricing of any and all sales made hereunder shall be as set forth by S in each case.
SEVENTH:
S reserves the right to, in its own discretion, accept or reject any purchase order.
EIGHTH:
In performing this offer, the AGENT/BROKER:
1. may directly employ personnel; in which case, it shall be responsible for all salaries and wages, travel, living and transportation expenses and any other personnel-related expenses as may be to the highest extent convenient for fulfillment of its duties.
2. shall be exclusively responsible for effecting and paying any and all pension and social security or any other welfare withholdings and contributions, as well as for any and all statutory subsidies and dependent relatives allocations payable to its payroll employees; to which effect, it is registered as employer under the No. XXXX
3. shall be exclusively responsible for any and all obligations arising from employment regulations, including out of any breach of employment contracts.
| English to Spanish: Sample of a text on medicine
General field: Medical
Detailed field: Medical (general) | Source text - English
Genetics
More than 95% of females fulfilling criteria for RS have a MECP2
mutation.[11] More than 200 distinct mutations have been
identified, but eight common mutations (four nonsense and four missense mutations) account for most individuals with RS.
In the recently published North American database[12] and in the International Rett Syndrome Association-funded Australian RettBase, the four most common mutations are T158M, R168X, R255X and R270X. Missense mutations represent 39.0%, nonsense mutations 35.2%, large deletions 6.4% and C-terminal truncations 8.8% of the total mutations in the North American cohort. As stated previously, the number of large deletions is likely to be under-represented in this
cohort because of incomplete testing in some females, especially those diagnosed prior to 2000. Phenotypic variability may be striking.[12] Females with such mutations may be completely normal or have clinical features ranging from mild learning disabilities, to Angelman syndrome, to autism and to RS. Females who appear normal or have learning disabilities generally share the same mutation as a sibling or child with RS, but lack features of RS owing to favorable skewing of X-chromosome inactivation. Females with features of Angelman syndrome represent the close clinical
overlap during early childhood between the two disorders, and females who have autism but not RS reflect either favorable skewing in X-chromosome inactivation or less severe mutations.
Rett syndrome has been identified in males who have an extra X chromosome (Klinefelter syndrome)[21] and in males with somatic mosaicism, some cells expressing normal X chromosomes and others expressing MECP2 mutation-bearing X
chromosomes.[22] These males resemble females with balanced X-chromosome inactivation. Most males with MECP2 mutations display a much more severe progressive encephalopathy with motor and respiratory problems present from birth
orearly infancy and premature death often by 1–2 years. Approximately 50% have the same mutation as an affected sibling (s), whereas others represent sporadic occurrences.[14,15] Still, other males demonstrate only X-linked mental retardation. A
majority of these males will have a duplication of the Xq28 locus including MECP2. Based on the numbers presently reported, this MECP2 duplication disorder is likely to be the most common finding in males associated with MECP2 mutations or extra copy number.[15-20]
Phenotype–genotype Correlations
Clinical severity does depend on mutation type and position. A number of reports have appeared in recent years dealing with the relationships between the clinical picture and the specific MECP2 mutation. Over time, these analyses have been
derived from increasingly larger datasets and, hence, provided greater reliability. In general, mutations more distal in the gene, such as R294X, R306C and C-terminal truncations, produce milder involvement.[23] However, strikingly milder
features have also been associated with the R133C mutation that is much more proximal in the gene. Two papers in Neurology (one currently in press) support these findings and provide the most extensive published information to date.
[11,24] The largest longitudinal dataset is currently held with the NIH-sponsored Rare Disease Clinical Research Network data repository. Preliminary analyses of data from more than 400 participants substantiate the general conclusions noted
previously.[25] Any conclusions derived solely from mutation type and position will most probably be affected by other factors, the most prominent being imbalances in X-chromosome inactivation or differences in the specific neuronal populations
impacted by an abnormal MECP2.
Clinical Picture
Rett syndrome typically becomes evident between 6 and 18 months of age. Before then, most parents report normal pregnancy, birth and early motor and social development, but the infants are, perhaps, 'too good'. Early development may not be normal, but this is often difficult for parents to discern. Single words or phrases often appear. However, hypotonia or reduced muscle tone is commonly noted during this early period, and growth patterns are often problematic, including deceleration in the rate of head growth (as early as 3 months of age) and poor weight gain. It should be emphasized that
deceleration in the rate of head growth does not necessarily mean microcephaly. Many of these children have head circumferences in the normal range, while in approximately 50% head circumferences decline into the microcephalic range. Indeed, a small number may demonstrate no decline in head circumference growth rate at all, despite having the other features of RS. Deceleration in the rate of linear growth typically follows the first birthday.[26] The first abnormal clinical signs may include increasing irritability with inconsolable crying and stagnation or plateauing in motor development,
ultimately leading to frank regression and virtual loss of fine motor skills. It is during this period that autistic-like behavior appears, as contact with others diminishes or is lost. Other communication elements may also be lost, with some appearing
as if they do not hear despite normal hearing assessments. Persistent stereotypic hand movements, noted only while awake, emerge during or shortly after this regression period. These may consist of hand-wringing, -patting, -clasping, squeezing,
or mouthing, picking at the clothes or skin, or twirling their hair. Generally, but not always, the hands are held in the midline. Each girl will have her own repertoire of stereotypies that continue to evolve over time. The hand stereotypies
often dominate waking moments and tend to be exacerbated by stress or excitement.
Approximately 80% develop independent ambulation (Percy AK, personal observations from the UAB database). However, the gait is dyspraxic and nonpurposeful, generally on a wide base. Toe-walking, repetitive shifting of weight from one foot to
the other, and retropulsion (first step is backwards) are common.
Other features may occur, but are not seen uniformly. These include seizures, teeth grinding (bruxism), disturbed sleep, and abnormal breathing patterns consisting of breath-holding or hyperventilation, or both. Abnormal breathing patterns, just
like stereotypic hand movements, occur only during wakefulness and increase with excitement or stress. Scoliosis develops in most young females, with approximately 10% requiring surgery.[27,28] Additional features may include gastroesophageal
reflux and other evidence of gastrointestinal dysmotility, including chewing and swallowing dysfunction, poor stomach emptying and constipation, cold, often purplish extremities (e.g., in the feet), osteopenia with increased incidence of fractures[29] and ECG changes, including prolonged QT syndrome.[30]
Rett syndrome has a very consistent temporal profile ( Box 3 ). First comes the period of regression. Then, development stabilizes with disappearance of the autistic-like features and emergence of markedly improved interaction and
socialization.Eye contact resumes to a variable degree and the ability to make choices can be developed. However, during this period, seizures and irregular breathing may be much more prominent. These tend to diminish during adolescence or
somewhat later, along with reduced frequency and intensity of hand stereotypies. The absence of further cognitive loss provides strong support for employing therapies to maximize communication and socialization capabilities and to preserve
motor function. This is also in line with the notion that RS is not a progressive disorder and could respond to fundamental therapies aimed at a cure. Although much work remains, we now have a better understanding of the natural history of RS, including survival and the many medical issues associated with it.[31]
| Translation - Spanish
Genética
Más del 95% de las niñas que cumplen con los criterios de diagnóstico del SR tienen una mutación en el gen MECP2 (11). Se han descubierto más de 200 mutaciones diferentes, aunque 8 mutaciones comunes (4 sin sentido y 4 de sentido equívoco) abarcan la mayoría de las personas que padecen SR. En la base de datos estadounidense recientemente publicada (12) y en la Base Rett australiana patrocinada por la Asociación Internacional de Síndrome de Rett (Internacional Rett Syndrome Association), las cuatro mutaciones más comunes son T158M, R168X, R255X y R270X. Las de sentido equívoco representan el 39,0%, las sin sentido el 35,2%, las deleciones grandes el 6,4% y las truncaciones en la región C-terminal el 8,8% del total de las mutaciones en el grupo norteamericano. Como se mencionó anteriormente, es probable que la cantidad de deleciones grandes esté apenas representada en este grupo, debido a que se han realizado estudios incompletos en algunas niñas, en especial en aquellas cuyo diagnóstico se realizó antes del año 2000. La variabilidad fenotípica puede ser sorprendente (12). Las niñas con esas mutaciones pueden ser completamente normales o presentar características clínicas que van desde leves discapacidades en el aprendizaje al síndrome de Angelman, autismo y SR. Las niñas que parecen normales o tienen discapacidades de aprendizaje en general presentan la misma mutación que un hermano/a o niño/a con SR, si bien no tienen las características del SR debido a un sesgo favorable en la inactivación del cromosoma X. Las niñas con rasgos del Síndrome de Angelman presentan las coincidencias clínicas compartidas entre los dos trastornos durante los primeros años de la infancia, y las niñas que padecen autismo pero no SR reflejan un sesgo favorable en la inactivación del cromosoma X o mutaciones menos severas.
El SR se ha observado en varones que tienen un cromosoma X extra (Síndrome Klinefelter), (21) y en varones con mosaicismo somático, algunas células contienen cromosomas X normales y otras, cromosomas X con mutaciones en el gen MECP2 (22). Estos niños se parecen a las niñas con una inactivación equilibrada del cromosoma X. La mayoría de los varones con mutaciones en el gen MECP2 presentan una encefalopatía progresiva más severa con problemas motores y respiratorios desde el nacimiento o los primeros años de vida y muerte prematura, en general al año o a los 2 años de edad. Aproximadamente el 50% tiene la misma mutación que el o los hermanos afectados, mientras que otros constituyen manifestaciones esporádicas (14,15). De todos modos, otros varones presentan sólo retardo mental ligado al cromosoma X, de los cuales la mayoría presenta una duplicación del locus Xq28 donde se encuentra el gen MECP2. Sobre la base de las cifras con las que contamos, este trastorno de duplicación del gen MECP2 parece ser el hallazgo más habitual en los varones asociado a las mutaciones en el gen MECP2 o una cantidad extra de copias (15-20).
Relaciones entre el fenotipo y el genotipo
En realidad, la gravedad clínica depende del tipo y la posición de la mutación. En los últimos años han aparecido informes sobre las relaciones entre el cuadro clínico y la mutación específica en el gen MECP2. Con el tiempo, estos análisis han derivado de bases de datos cada vez más extensas y, por ende, han llegado a brindar una mayor confiabilidad. En general, las mutaciones más distales en el gen; por ejemplo, R294X, R306C y las truncaciones en la región C-terminal, producen una implicancia más leve (23). Sin embargo, es notable que también se hayan asociado características mucho más leves a la mutación R133C, que es mucho más proximal en el gen. Dos artículos de la publicación Neurology (uno de los cuales está a punto de ser publicado) respaldan estos hallazgos y constituyen la información más completa que se haya publicado hasta la fecha (11,24). Hoy en día, la mayor base de datos para el caso de estudios longitudinales se encuentra en el centro de almacenamiento de datos de la Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Poco Frecuentes (Rare Disease Clinical Research Network) patrocinada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, según su sigla en inglés). Los análisis preliminares de datos provenientes de más de 400 participantes corroboran las conclusiones generales señaladas anteriormente (25). En las conclusiones que consideren solo el tipo y la posición de la mutación es muy probable que influyan otros factores, de los cuales los más relevantes son los desequilibrios en la inactivación del cromosoma X o las diferencias en las poblaciones neuronales específicas sobre las que el gen MECP2 anormal tiene incidencia.
Panorama clínico
En general, el SR se manifiesta entre los 6 y los 18 meses. Antes de esa edad, la mayoría de los padres refieren que el embarazo, el nacimiento y el desarrollo motor y social en las primeras etapas han sido normales; sin embargo, se trata de bebés que quizás sean “demasiado buenos”. El desarrollo precoz puede no haber sido normal, pero es muy difícil que los padres lo adviertan. Suele suceder que estas pacientes comienzan a pronunciar palabras o frases sencillas. No obstante, se observa hipotonía o tono muscular bajo durante este período temprano y los patrones de crecimiento suelen ser problemáticos, incluso puede haber una desaceleración en la tasa de crecimiento cefálico (que llega a iniciarse a los tres meses de edad) y poco aumento de peso. Cabe señalar que la desaceleración en la tasa de crecimiento cefálico no implica forzosamente que se trate de microcefalia. De estas pacientes, la mayoría tiene un perímetro cefálico dentro del rango normal, mientras que aproximadamente en el 50% de los casos dicho perímetro disminuye dentro del rango de la microcefalia. En realidad, una pequeña cantidad puede no presentar ningún tipo de disminución en el perímetro cefálico, a pesar de presentar los otros rasgos del SR. La desaceleración en la tasa de crecimiento de la talla normalmente se presenta después del primer año de vida (26). Entre los primeros signos clínicos de anomalías, cabe mencionar una creciente irritabilidad con llantos inconsolables y estancamiento o aplanamiento en el desarrollo motor, que finalmente conduce a la regresión franca y la pérdida virtual de las habilidades motrices adquiridas. Durante este período aparece un comportamiento con aspectos autistas, ya que la interacción social disminuye o se pierde. También pueden perderse otros elementos de comunicación; en algunos casos parece que no pueden oír a pesar de que los estudios de evaluación auditiva son normales. Durante de este período de regresión, o poco después, surgen movimientos estereotipados y persistentes de manos, que se observan solo en la vigilia, tales como retorcimiento, golpes, palmoteo, estrujamiento o mano en la boca, tocamiento de la ropa o la piel, o retorcimiento del cabello. En general, aunque no siempre, mantienen las manos a la altura de la mitad del cuerpo. Cada niña tiene su propia variedad de estereotipias, que continuará desarrollando con el correr del tiempo. Las estereotipias de las manos suelen dominar los momentos de vigilia, y el estrés o la exaltación tienden a agravarlas.
Aproximadamente el 80% desarrolla una ambulación independiente (Percy AK, observaciones personales obtenidas de la base de datos UAB). Sin embargo, marchan en forma dispráxica y sin perseguir un propósito, en general con un amplio alcance. Es habitual que caminen en puntas de pie, lleven el peso de un pie al otro repetidas veces y se muevan con retropulsión (es decir, dando el primer paso hacia atrás).
Pueden presentarse otras características, pero que no se observan en forma uniforme, como por ejemplo crisis, rechinamiento de dientes (bruxismo), perturbaciones en el sueño y patrones de anomalías en la respiración, tales como apnea inspiratoria o hiperventilación, o ambas. Tanto las irregularidades respiratorias como las estereotipias de manos ocurren durante la vigilia y se agravan ante situaciones que provocan exaltación o estrés. La mayoría de las jóvenes desarrolla escoliosis; aproximadamente el 10% puede requerir intervención quirúrgica (27,28). Entre otros rasgos, cabe mencionar el reflujo gastroesofágico y distintos indicios de dismotilidad gastrointestinal, tales como alteraciones en la masticación y deglución, vaciamiento del estómago deficiente y constipación; extremidades frías y a menudo violáceas (por ejemplo, en los pies), osteopenia con creciente incidencia de fracturas (29) y cambios en el ECG, como por ejemplo síndrome QT prolongado (30).
El perfil temporal del SR es muy coherente (véase la tabla núm. 3). Primero aparece el período de regresión. Luego, el desarrollo se estabiliza, desaparecen los rasgos autistas y surge una notoria mejoría en la interacción y la socialización. Se recupera el contacto ocular y alcanza niveles variables, y puede desarrollar sus propias preferencias. Sin embargo, durante este período, las crisis y las anomalías respiratorias pueden ser mucho más prominentes. Tienden a disminuir durante la adolescencia o un poco más tarde, y disminuye la frecuencia e intensidad de las estereotipias de las manos. Al no haber una mayor pérdida cognitiva, se pueden aplicar terapias para mantener al máximo posible las capacidades de comunicación y socialización, así como para preservar la función motriz. Esto también concuerda con la idea de que el SR no es un trastorno progresivo y podría responder a tratamientos básicos que apunten a una cura. Aunque queda mucho trabajo por hacer, hoy en día conocemos mejor la evolución natural del SR, incluidos los diversos aspectos clínicos y la expectativa de vida (31).
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