00:55 Mar 3, 2021 |
English to Polish translations [PRO] Medical - Medical (general) Additional field(s): Biology (-tech,-chem,micro-), Medical: Pharmaceuticals, Genetics | |||||
---|---|---|---|---|---|
| Glossary-building KudoZ Question posted on behalf of translation team:
This question will remain open until an answer receives the required level of agreement from peers. Submission is still possible. |
Summary of translations provided | ||||
---|---|---|---|---|
4 +1 | utrata genu, delecja |
|
Discussion entries: 1 | |
---|---|
utrata genu, delecja Definition from Autoreferat: Najczęściej występującymi mutacjami w genie dystrofiny są delecje i wykrywa się je w około 60% przypadków DMD. Obejmują one zazwyczaj jeden lub kilka eksonów, niekiedy jednak delecja stanowi utratę całego genu dystrofiny, a czasami nawet obejmuje także sąsiednie geny i wtedy dystrofinopatii towarzyszą inne objawy, między innymi wrodzona hipoplazja nadnerczy, której towarzyszy niedobór kinazy glicerolu oraz niepełnosprawność intelektualna. Delecje występują najczęściej w dwóch tzw. gorących miejscach (ang. hot spots) i obejmują eksony 44-54 (ok. 60% delecji) i eksony 3-16 (ok. 15% delecji). Example sentence(s):
|
| |
Login to enter a peer comment (or grade) |
Login or register (free and only takes a few minutes) to participate in this question.
You will also have access to many other tools and opportunities designed for those who have language-related jobs (or are passionate about them). Participation is free and the site has a strict confidentiality policy.