Glossary entry

English term or phrase:

ß-zero/ß-plus thalassemia mutation

Russian translation:

мутации ß0/ß+, приводящие к талассемии

Added to glossary by Natalie
Jul 29, 2010 19:19
14 yrs ago
English term

ß-zero/ß-plus thalassemia mutation

English to Russian Medical Genetics
The disease symptoms depend upon the quantity of normal hemoglobin produced by the ß-thalassemia gene. If no normal hemoglobin is produced (ß-zero thalassemia mutation), the individual has moderately severe anemia. If a small amount of hemoglobin is still produced (ß-plus thalassemia mutation), the individual has a mild anemia.
Change log

Jul 31, 2010 09:46: Natalie Created KOG entry

Proposed translations

+1
6 mins
Selected

мутации ß0/ß+, приводящие к талассемии

или обуславливающие талассемию

Вот объяснение:

При бета-талассемиях избыточные альфа-цепи глобина не образуют тетрамеры, а связываются с мембраной эритроцитов и повреждают ее. Тяжесть бета-талассемии зависит от характера мутации. При одних мутациях (бета0) не образуется никаких бета-цепей, в то время как при других (бета+) некоторое их количество все же синтезируется. У смешанных гетерозигот наблюдаются промежуточные формы болезни.
http://medbiol.ru/medbiol/har/002d76dc.htm
Peer comment(s):

agree Igor_2006 : На мой взгляд, исчерпывающее объяснение. Я бы только немного по-другому сформулировал ответ. Бета+ - это мутации, частично сохраняющие функцию бета-цепей гемоглобина, а бета0 - мутации, дающие полностью нефункциональные цепи.
5 hrs
Something went wrong...
4 KudoZ points awarded for this answer.
-1
5 mins

см.

мутация в гене ß-таласемии, приводящая к прекращению трансляции гемоглобина/сопровождающася трансляцией гемоглобина

--------------------------------------------------
Note added at 6 mins (2010-07-29 19:26:18 GMT)
--------------------------------------------------

талаССемия - с двумя С

--------------------------------------------------
Note added at 7 mins (2010-07-29 19:26:59 GMT)
--------------------------------------------------

или прекращение синтеза гемоглобина
Peer comment(s):

disagree Natalie : Сорри, но "ген талассемии" - это открытие. Мутации происходят в гене, отвечающем за синтез гемоглобина, а талассемия - болезнь (анемия), возникающая в результате этого//Я не придИраюсь, лаб./мед. сленг неприменим в серьезных текстах
4 mins
Это очевидно. Только так говорят (и довольно часто): ген болезни такой-то (напр., ген миопатии). Так что не нужно придираться к словам.
Something went wrong...
-1
1 hr

мутация талассемии ß-ноль/ß-плюс

"ген талассемии":
http://yandex.ru/yandsearch?text="ген талассемии"&lr=213

Наличие одного гена бета-талассемии сопровождается развитием легкой или умеренной анемии без симптомов; если имеются два патологических гена, то развивается тяжелая анемия с выраженными симптомами. Приблизительно у 10% людей, имеющих по крайней мере один ген альфа-талассе-мии, также имеется легкая степень анемии.
http://www.tasmed.ru/diseases/diseases_of_system_of_blood/in...
Peer comment(s):

disagree Natalie : Но "мутация талассемии" точно так же не имеет смысла, как и "ген талассемии"
1 hr
Something went wrong...
Term search
  • All of ProZ.com
  • Term search
  • Jobs
  • Forums
  • Multiple search