KudoZ home » English to Spanish » Medical

Pompe Disease / Fabry Patients

Spanish translation: enfermedad de Pompe / pacientes con Enfermedad de Fabry

Advertisement

Login or register (free and only takes a few minutes) to participate in this question.

You will also have access to many other tools and opportunities designed for those who have language-related jobs
(or are passionate about them). Participation is free and the site has a strict confidentiality policy.
GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)
English term or phrase:Pompe Disease / Fabry Patients
Spanish translation:enfermedad de Pompe / pacientes con Enfermedad de Fabry
Entered by: Karina Pelech
Options:
- Contribute to this entry
- Include in personal glossary

16:57 Aug 16, 2002
English to Spanish translations [PRO]
Medical
English term or phrase: Pompe Disease / Fabry Patients
Muchas gracias
atalaya
enfermedad de Pompe / pacientes con Enfermedad de Fabry
Explanation:
Enfermedad de Pompe:
La enfermedad de Pompe es la glucogenosis de tipo II, o glucogenosis generalizada, o glucogenosis cardiaca. Es una enfermedad metabólica rara hereditaria, causada por un déficit congénito de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) llamada alfa-glucosidasa-ácida lisosómica.

Existen dos variedades:

1- la forma mortal infantil que afecta a los lactantes (EAG IIa) es muy grave y resulta siempre mortal a los dos años del nacimiento y se debe a una alteración estructural de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida);

2- la forma juvenil tardía o del adulto (EAG IIb) es más leve y se debe a un déficit de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida), con lo que se provoca un aumento excesivo de glucógeno en todos los tejidos. El déficit enzimático se detecta ya desde el nacimiento, aunque clínicamente los niños al nacer pueden ser normales, o tener una cardiomegalia mínima. Sin embargo se detectan anomalías electrocardiográficas y un aumento de glucógeno en diferentes tejidos, sobre todo el hígado y la piel. A los pocos meses aparece hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) intensa, gran cardiomegalia, y hepatomegalia (hígado anormalmente grande) moderada. El desarrollo mental es normal.

***************
Enfermedad de Fabry:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales.

Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A), enzima (sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) lisosomal, presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).

En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.

La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) distal (más alejado de un centro tronco o línea media) dolorosa, angioqueratomas (verrugas decoloradas en la piel, que se agrupan en forma de racimos), e hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración).

La enfermedad de Fabry, fue descrita por primera vez, en 1898, por el dermatólogo alemán Johannes Fabry y el inglés William Anderson.

Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes, de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia, y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.

Se han descrito dos formas clínicas de la enfermedad: la forma clásica, que aparece en el 90-95% de los casos, en la cual no existe actividad enzimática y presenta evolución progresiva con acroparestesias, angioqueratoma y afectación de los órganos diana por acúmulo de gb3 y una forma poco frecuente que aparece a partir de los 45 años en la cual existe una actividad enzimática residual, por lo que no se produce acúmulo de gb3 y en la que el órgano principalmente afectado es el corazón, sin existir afectación renal.

Sin embargo, la evidencia clínica es que no existen dos formas clínicas separadas sino un espectro clínico continuado, pudiéndose presentar con grado de severidad variable las siguientes manifestaciones clínicas:

Alteraciones en la piel, en forma de angioqueratomas difusos, son muy características, aunque no de obligada aparición. Las presentan los pacientes jóvenes, de unos 10-20 años. Las lesiones aparecen con preferencia en los flancos, región infra umbilical y genitales.

Puede acompañarse de una facies típica, caracterizada por cara basta, con cejas prominentes.

Alteraciones oculares: córnea vertiginata (nebulosa corneal excéntrica), y alteraciones de los vasos de la retina.

Alteraciones viscerales: alrededor de los veinte años de edad, debido a la acumulación de la Gb3, se producen alteraciones en diferentes órganos, siendo las primeras manifestaciones de las mismas: la alteración de la función renal o cardiaca; a medida que la función renal se deteriora, se produce un fracaso renal; por lo que muchos pacientes requieren diálisis, e incluso transplante renal. Como ejemplo de alteraciones cardiacas se incluyen, arritmias, cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón), insuficiencia mitral, infarto agudo de miocardio, cardiomiopatía hipertrófica (engrosamiento de las paredes del corazón), etc.

Alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal): vértigo, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos oídos), cefalea (dolor de cabeza), disminución de la audición, ictus (accidente cerebro vascular agudo), alteraciones cognitivas, y de la memoria, dificultad para el aprendizaje, depresión, intentos de suicidio, pudiendo llegar incluso a la demencia (disminución irreversible de la facultad mental).

Otros síntomas asociados con la enfermedad de Fabry son: bronquitis crónica y dificultad para respirar, calambres en las piernas, diarrea ocasional, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), crecimiento y pubertad retardados.

Aunque la enfermedad de Fabry ha sido descrita sobre todo en hombres, se sabe que un significativo porcentaje de mujeres sufren los mismos síntomas que los hombres.

El diagnóstico es muy difícil, ya que la mayoría de sus síntomas son inespecíficos, pudiendo confundirse con muchas enfermedades, debiendo hacerse diagnóstico diferencial con: fiebre reumática, colitis ulcerosa, Raynaud, gota, encefalitis diseminada y Churg Straus entre otras enfermedades. El diagnóstico de sospecha basado en la clínica, se confirma con la determinación de la actividad de la enzima gal A en sangre o en piel.

Los pacientes con Enfermedad de Fabry presentan una mala calidad de vida, y suelen fallecer en la cuarta década de la vida.

El tratamiento específico para la enfermedad, es el tratamiento sustitutivo, que consiste en suministrar la enzima deficitaria gal A por vía endovenosa de forma periódica, con lo que se consigue eliminar el acúmulo de gb3.

Se hereda como un rasgo dominante, ligado al cromosoma X. El gen que controla la gal A se conoce desde hace unos 10 años, se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq22.1). Existen más de 160 mutaciones descritas, de las cuales el 76% es una simple sustitución de nucleótidos.
Selected response from:

Rita Damo
United Kingdom
Grading comment
4 KudoZ points were awarded for this answer

Advertisement


Summary of answers provided
5 +2Mal de Pompe
Karina Pelech
5 +1enfermedad de Pompe / pacientes con Enfermedad de Fabry
Rita Damo


  

Answers


4 mins   confidence: Answerer confidence 5/5 peer agreement (net): +2
Mal de Pompe


Explanation:
El "Pompe" o Mal de Pompe es una enfermedad del metabolismo condicionada genéticamente, cuyos síntomas corresponden a los de una enfermedad de los músculos.

Nombres científicos son:

Miopatía por deficiencia de maltasa ácida,
Deficiencia de 1,4-alfa-glucosidasa,
Glucogenosis de Tipo 2,
Enfermedad de Pompe.
Otros nombres científicos, en inglés, son:

Glycogen Storage Disease
(GSD = Enfermedad por acumulación de glucógeno), y
Acid Maltase Deficiency
(AMD = "Deficiencia de maltasa ácida").


--------------------------------------------------
Note added at 2002-08-16 17:03:55 (GMT)
--------------------------------------------------

Fabry patients: pacientes con angioqueratosis o sindrome de Fabry... sorry...

Suerte ... :o)

--------------------------------------------------
Note added at 2002-08-16 17:05:32 (GMT)
--------------------------------------------------

\"Angioqueratoma corporis diffusum: afección que puede aparecer en varios lugares del cuerpo caracterizada por trastornos vasomotores, edema, hipertrofia del ventrículo izquierdo y lesiones cutáneas difusas de tipo purpúreo, nodular o angiomatososo. También es conocida como síndrome de Fabry (*) \"

un link que te puede ser de ayuda

http://www.iqb.es/Diccio/a/an.htm



--------------------------------------------------
Note added at 2002-08-16 17:06:49 (GMT)
--------------------------------------------------

http://www.elmedicodefamilia.com/guia_enfermedades/sindromes...

otra más... :o)


    Reference: http://www.morbus-pompe.de/multipompe/spanisch/spanisch1pomp...
Karina Pelech
Argentina
Local time: 09:36
Native speaker of: Native in SpanishSpanish
PRO pts in pair: 1146

Peer comments on this answer (and responses from the answerer)
agree  José Luis Villanueva-Senchuk
25 mins
  -> mil gracias José ... :o)

agree  Lila del Cerro: See shy I say you're good?
1 hr
  -> ja! gracias por el cumplido ... pero no merezco tantos halagos *me hacés sonrojar*... saludos desde BA ... :o)
Login to enter a peer comment (or grade)

37 mins   confidence: Answerer confidence 5/5 peer agreement (net): +1
enfermedad de Pompe / pacientes con Enfermedad de Fabry


Explanation:
Enfermedad de Pompe:
La enfermedad de Pompe es la glucogenosis de tipo II, o glucogenosis generalizada, o glucogenosis cardiaca. Es una enfermedad metabólica rara hereditaria, causada por un déficit congénito de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) llamada alfa-glucosidasa-ácida lisosómica.

Existen dos variedades:

1- la forma mortal infantil que afecta a los lactantes (EAG IIa) es muy grave y resulta siempre mortal a los dos años del nacimiento y se debe a una alteración estructural de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida);

2- la forma juvenil tardía o del adulto (EAG IIb) es más leve y se debe a un déficit de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida), con lo que se provoca un aumento excesivo de glucógeno en todos los tejidos. El déficit enzimático se detecta ya desde el nacimiento, aunque clínicamente los niños al nacer pueden ser normales, o tener una cardiomegalia mínima. Sin embargo se detectan anomalías electrocardiográficas y un aumento de glucógeno en diferentes tejidos, sobre todo el hígado y la piel. A los pocos meses aparece hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) intensa, gran cardiomegalia, y hepatomegalia (hígado anormalmente grande) moderada. El desarrollo mental es normal.

***************
Enfermedad de Fabry:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales.

Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A), enzima (sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) lisosomal, presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).

En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.

La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) distal (más alejado de un centro tronco o línea media) dolorosa, angioqueratomas (verrugas decoloradas en la piel, que se agrupan en forma de racimos), e hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración).

La enfermedad de Fabry, fue descrita por primera vez, en 1898, por el dermatólogo alemán Johannes Fabry y el inglés William Anderson.

Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes, de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia, y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.

Se han descrito dos formas clínicas de la enfermedad: la forma clásica, que aparece en el 90-95% de los casos, en la cual no existe actividad enzimática y presenta evolución progresiva con acroparestesias, angioqueratoma y afectación de los órganos diana por acúmulo de gb3 y una forma poco frecuente que aparece a partir de los 45 años en la cual existe una actividad enzimática residual, por lo que no se produce acúmulo de gb3 y en la que el órgano principalmente afectado es el corazón, sin existir afectación renal.

Sin embargo, la evidencia clínica es que no existen dos formas clínicas separadas sino un espectro clínico continuado, pudiéndose presentar con grado de severidad variable las siguientes manifestaciones clínicas:

Alteraciones en la piel, en forma de angioqueratomas difusos, son muy características, aunque no de obligada aparición. Las presentan los pacientes jóvenes, de unos 10-20 años. Las lesiones aparecen con preferencia en los flancos, región infra umbilical y genitales.

Puede acompañarse de una facies típica, caracterizada por cara basta, con cejas prominentes.

Alteraciones oculares: córnea vertiginata (nebulosa corneal excéntrica), y alteraciones de los vasos de la retina.

Alteraciones viscerales: alrededor de los veinte años de edad, debido a la acumulación de la Gb3, se producen alteraciones en diferentes órganos, siendo las primeras manifestaciones de las mismas: la alteración de la función renal o cardiaca; a medida que la función renal se deteriora, se produce un fracaso renal; por lo que muchos pacientes requieren diálisis, e incluso transplante renal. Como ejemplo de alteraciones cardiacas se incluyen, arritmias, cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón), insuficiencia mitral, infarto agudo de miocardio, cardiomiopatía hipertrófica (engrosamiento de las paredes del corazón), etc.

Alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal): vértigo, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos oídos), cefalea (dolor de cabeza), disminución de la audición, ictus (accidente cerebro vascular agudo), alteraciones cognitivas, y de la memoria, dificultad para el aprendizaje, depresión, intentos de suicidio, pudiendo llegar incluso a la demencia (disminución irreversible de la facultad mental).

Otros síntomas asociados con la enfermedad de Fabry son: bronquitis crónica y dificultad para respirar, calambres en las piernas, diarrea ocasional, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), crecimiento y pubertad retardados.

Aunque la enfermedad de Fabry ha sido descrita sobre todo en hombres, se sabe que un significativo porcentaje de mujeres sufren los mismos síntomas que los hombres.

El diagnóstico es muy difícil, ya que la mayoría de sus síntomas son inespecíficos, pudiendo confundirse con muchas enfermedades, debiendo hacerse diagnóstico diferencial con: fiebre reumática, colitis ulcerosa, Raynaud, gota, encefalitis diseminada y Churg Straus entre otras enfermedades. El diagnóstico de sospecha basado en la clínica, se confirma con la determinación de la actividad de la enzima gal A en sangre o en piel.

Los pacientes con Enfermedad de Fabry presentan una mala calidad de vida, y suelen fallecer en la cuarta década de la vida.

El tratamiento específico para la enfermedad, es el tratamiento sustitutivo, que consiste en suministrar la enzima deficitaria gal A por vía endovenosa de forma periódica, con lo que se consigue eliminar el acúmulo de gb3.

Se hereda como un rasgo dominante, ligado al cromosoma X. El gen que controla la gal A se conoce desde hace unos 10 años, se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq22.1). Existen más de 160 mutaciones descritas, de las cuales el 76% es una simple sustitución de nucleótidos.


    Reference: http://cisat.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2210
    Reference: http://cisat.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=973
Rita Damo
United Kingdom
Native speaker of: Spanish
PRO pts in pair: 207

Peer comments on this answer (and responses from the answerer)
agree  Lila del Cerro
1 hr
Login to enter a peer comment (or grade)




Return to KudoZ list


KudoZ™ translation help
The KudoZ network provides a framework for translators and others to assist each other with translations or explanations of terms and short phrases.



See also:



Term search
  • All of ProZ.com
  • Term search
  • Jobs
  • Forums
  • Multiple search