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Gatal Familial Insomnia (FFI)

Spanish translation: Insomnio Fatal Familiar (IFF)

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GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)
English term or phrase:Fatal Familial Insomnia (FFI)
Spanish translation:Insomnio Fatal Familiar (IFF)
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10:57 Jul 4, 2001
English to Spanish translations [PRO]
Medical
English term or phrase: Gatal Familial Insomnia (FFI)
It is one of the prion diseases, and it is a transmissible encephalopathy.
mff
Local time: 16:51
insomio familiar fatal (IFF)
Explanation:
Esta es información que copié de Internet:
1) Insomnio Familiar Fatal (IFF)

Fue descrito en 1986 por Lugaresi i en 1992 fue reconocido como demencia por priones. El IFF es una enfermedad hereditaria poco común con un patrón autosómico dominante. Se asocia a la substitución del ácido aspártico por asparagina como resultado de la mutación puntual en el codón 178 cuando en el codón 129 existe una metionina.

El rango de presentación del IFF es entre los 35 y 61 años de edad. La enfermedad típicamente se manifiesta con alteración en el patrón del sueño y la vigilia. El característico insomnio intratable puede alterar con períodos de hipersomnolencia, pero además presentan alucinaciones complejas. En estadios más avanzados existe estupor y coma. No son infrecuentes las alteraciones autonómicas y endocrinas. Las primeras se manifiestan con hiperhidrosis, taquicardia, hipertensión, alteraciones de esfínteres, y las segundas frecuentemente con niveles persistentemente bajos de hormona adrenocorticotrópica, niveles altos de cortisol, prolactina y/o melatonina. También se observa deficiencia en la memoria, la cual es mínima al principio pero lentamente progresa hasta una demencia.

2) Desde la primera descripcion de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, ( ECJ ) varias formas de encefalopatias esponjiformes han sido descritas:la aparición de otras formas de la enfermedad, como la nueva variente de C-J, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) y el insomnio familiar fatal (IFF) y formas de gliosis subcortical familiar progresiva, cuya causa comun de todas ellas es la presencia de una proteina celular alterada designada como prion.

Selected response from:

Clarisa Moraña
Argentina
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Summary of answers provided
nainsomio familiar fatal (IFF)
Clarisa Moraña
nainsomnio fatal familiar
Vidmantas Stilius


  

Answers


45 mins
insomnio fatal familiar


Explanation:
DESCRIPCION GENETICA Y NEUROPATOLOGICA DE INSOMNIO FATAL FAMILIAR EN UNA FAMILIA ESPAÑOLA

Evaluación de la presentación clínica, evolución, hallazgos neuropatológicos y genotipo.

Segovia, España.
Las características de la familia en estudio son típicas del insomnio fatal familiar, con evolución a corto plazo, insomnio y patología talámica grave en relación al estado homocigota de metionina en el codón 129.


ENFERMEDADES EN EL HOMBRE

Enfermedad de Creutzfekdt-Jakob (CJD)
-Esporádica
-Hereditaria
-Iatrogénica
-Transmisible
Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS)
-Hereditaria
Insomnio Fatal Familiar (FFI)
-Hereditaria
Kuru
-Transmisible
Demencia por priones sin anatomía patológica característica
Demencia con paraparesia espástica



[




    www.siicsalud.com/dato/dat021/00d11014.htm -
    www.fund-thomson.com.ar/ateneos/infecciosa02.html -
Vidmantas Stilius
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3 hrs
insomio familiar fatal (IFF)


Explanation:
Esta es información que copié de Internet:
1) Insomnio Familiar Fatal (IFF)

Fue descrito en 1986 por Lugaresi i en 1992 fue reconocido como demencia por priones. El IFF es una enfermedad hereditaria poco común con un patrón autosómico dominante. Se asocia a la substitución del ácido aspártico por asparagina como resultado de la mutación puntual en el codón 178 cuando en el codón 129 existe una metionina.

El rango de presentación del IFF es entre los 35 y 61 años de edad. La enfermedad típicamente se manifiesta con alteración en el patrón del sueño y la vigilia. El característico insomnio intratable puede alterar con períodos de hipersomnolencia, pero además presentan alucinaciones complejas. En estadios más avanzados existe estupor y coma. No son infrecuentes las alteraciones autonómicas y endocrinas. Las primeras se manifiestan con hiperhidrosis, taquicardia, hipertensión, alteraciones de esfínteres, y las segundas frecuentemente con niveles persistentemente bajos de hormona adrenocorticotrópica, niveles altos de cortisol, prolactina y/o melatonina. También se observa deficiencia en la memoria, la cual es mínima al principio pero lentamente progresa hasta una demencia.

2) Desde la primera descripcion de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, ( ECJ ) varias formas de encefalopatias esponjiformes han sido descritas:la aparición de otras formas de la enfermedad, como la nueva variente de C-J, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) y el insomnio familiar fatal (IFF) y formas de gliosis subcortical familiar progresiva, cuya causa comun de todas ellas es la presencia de una proteina celular alterada designada como prion.




    Reference: http://neurologia.rediris.es/congreso-1/conferencias/priones...
    Reference: http://mendel.uab.es/biocomputacio/treballs99-00/Estany/iff....
Clarisa Moraña
Argentina
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