This site uses cookies.
Some of these cookies are essential to the operation of the site,
while others help to improve your experience by providing insights into how the site is being used.
For more information, please see the ProZ.com privacy policy.
This person has a SecurePRO™ card. Because this person is not a ProZ.com Plus subscriber, to view his or her SecurePRO™ card you must be a ProZ.com Business member or Plus subscriber.
Affiliations
This person is not affiliated with any business or Blue Board record at ProZ.com.
English to Italian: A new look at an under-diagnosed poorly treated condition: Restless Legs Syndrome
Source text - English INTRODUCTION
Restless legs syndrome (RLS) is one of the commonest neurological sensorimotor disorders. However, it is a condition that remains under-diagnosed and is consequently frequently poorly treated. As well as being managed by primary care physicians, its protean presentation results in these patients being referred to various specialties such as vascular, orthopaedic, rheumatology and pain specialists. As this condition is often misdiagnosed, subsequent management strategies are usually ineffective and, therefore, unsuccessful.
RLS has a significant impact on the quality of life of patients, as it causes sleep deprivation (insomnia in 90%), which may affect work and social activities. In some cases patients experience severe debilitating pain. It is essential, therefore, that when present, it is correctly diagnosed and managed.
AETIOLOGY
The incidence of RLS, according to the 2005 National Sleep Foundation Poll in America, is 9.7% (8% of men and 11% of women). It is associated with smoking, unemployment, hypertension, arthritis, depression, anxiety and diabetes. Although the precise aetiology of primary RLS is unknown, it is widely accepted that it arises due to a dopamine deficit in the central nervous system (CNS) which develops due to a genetic predisposition. This is supported by Turjanski et al. (1999) who recently demonstrated mild dopamine insufficiency in certain regions of the brain using positron emission tomography and single photon emission tomography studies.
Molecular genetic approaches have identified three genomic regions in RLS susceptibility, although no specific mutation has been successfully identified. Iron deficiency, which is necessary for both the production of dopamine and for dopamine receptor affinity, can also cause an RLS-like effect. Further evidence that iron is involved in RLS comes from magnetic resonance imaging (MRI) data, autopsy studies, analyses of cerebrospinal fluid, and also from correlations of symptoms with serum ferritin levels. Other established secondary causes include diabetes, end-stage renal failure requiring haemodialysis (20%-50% prevalence), thyroid disorders, polyneuropathy (5%), pregnancy (15%-27%, particularly in the last trimester), chronic low back pain, fibromyalgia, myelopathy and arthropathies.
CLINICAL FEATURES
Careful history taking is the cornerstone of diagnosis. To correctly establish this diagnosis requires clinical suspicion as the patient's symptoms may be vague and often difficult to articulate. Recently, the international RLS study group revised the diagnostic criteria to include desire to move the extremities, often associated with paraesthesia/dysaesthesia; motor restlessness; worsening of symptoms at rest with at least temporary relief by activity; and exacerbation of the symptoms in the evening or night.
In addition, there may also be a positive family history; prevalence of RLS among first-degree relatives of people with RLS is three to five times greater than in people without RLS. Progression of the disease by age of onset (when RLS symptoms occur before the age of 50 years) is often more insidious, while symptoms arising after this may occur more abruptly and more severely. While the lower limbs are most often affected, other body parts such as hips, upper limbs, genitals and even the face may also be involved.
It is important to rule out other conditions which may co-exist or mimic the symptoms of RLS, such as nocturnal leg cramps, vascular disease, arthritis, polyneuropathy, spinal canal stenosis, involuntary movements of feet and hypotensive akathisia. According to Bassetti et al. (2001), approximately 50% of patients with RLS can also experience and complain of pain. This can often be misdiagnosed as rest pain, so a thorough vascular examination of the affected limb is essential. There is also a cohort of patients with RLS who complain of involuntary spasmodic jerks of the legs when they are awake. These periodic limb movements while awake often appear in situations where voluntary movements are restricted.
There are currently two questionnaires available to assess the severity of RLS, the Restless Legs Syndrome Rating Scale, which involves ten questions where the patient rates the severity of their symptoms over a week and the Johns Hopkins Restless Legs Severity Scale, which assesses the time and severity at which the symptoms occur over a given day.
DRUG TREATMENT
While secondary RLS may improve with control of the associated condition, the main treatment of choice for primary RLS is dopaminergic medication. Ondo et al. (1996) have demonstrated the superiority of L-DOPA/dopamine agonists versus alternative medications such as opiates and benzodiazepines. Prescribed medication should be taken one hour before bedtime as this is when patients tend to suffer the most discomfort.
L-DOPA (as a controlled release formulation such as dopa decarboxilase inhibitor) is indicated in mild and intermittent forms of RLS. It is, however, imperative to warn patients about 'augmentation' i.e. the shifting of symptoms forward and to occur earlier than the typical period of daily onset of symptoms before pharmacologic intervention, which may be observed in up to 80% of patients. The incidence of this side-effect is increased in more severe forms of RLS and, in particular, when higher dosages of L-DOPA are used. In contrast, it occurs less frequently when dopamine agonists (such as ropinirole) are used. This may be because of the longer half-life of these medications and makes them the agents of choice in patients with moderate to severe RLS. It is also necessary to highlight that medications such as quinine, gabapentin and analgesics have a limited role in the successful management of this disorder.
SUMMARY
Despite its prevalence, RLS is all too often undiagnosed and poorly treated. Although the exact pathophysiology of the condition is, as yet, unclear, the management is evidence-based and straightforward. Once the diagnosis of RLS is correctly established, it can usually be effectively treated symptomatically and in some cases (particularly where a secondary cause exists), it can be potentially cured. The enormous improvement in the quality of life of patients with RLS that is possible with correct therapy mandates widespread awareness among clinicians.
Translation - Italian Un nuovo sguardo a una malattia sottodiagnosticata e mal curata: la Sindrome delle Gambe Senza Riposo
INTRODUZIONE
La Sindrome delle Gambe Senza Riposo (SGSR) è una delle più comuni alterazioni sensomotorie di origine neurologica, tuttavia, è una condizione che resta sottodiagnosticata e, conseguentemente, di frequente è mal curata. Oltre ad essere affrontata dai medici di base, il presentarsi della malattia in maniera proteiforme fa sì che questi pazienti siano indirizzati da vari specialisti quali angiologi, ortopedici, reumatologi e algologi. Poiché questa malattia è spesso mal diagnosticata, le successive strategie di trattamento sono solitamente inefficaci e, quindi, infruttuose.
Essa ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, poiché causa disturbi del sonno (insonnia nel 90% dei casi), che possono incidere sul rendimento lavorativo e sulle attività sociali. In alcuni casi i pazienti provano dolore forte e debilitante. E’ essenziale, dunque, che quando è presente sia correttamente diagnosticata e trattata.
EZIOLOGIA
L’incidenza della SGRS, secondo il sondaggio svolto in America dalla National Sleep Foundation nel 2005, è del 9,7% (colpisce l’8% degli uomini e l’11% delle donne). Si associa a fumo, disoccupazione, ipertensione, artrite, depressione, ansia e diabete. Sebbene l’eziologia precisa della SGSR primaria sia sconosciuta, è largamente accettato che essa si origini a causa di un deficit di dopamina nel sistema nervoso centrale (SNC) che si sviluppa per una predisposizione genetica. Ciò è supportato dal lavoro di Turjanski et al. (1999) che hanno di recente provato una lieve insufficienza di dopamina in certe regioni del cervello utilizzando analisi con tomografia ad emissione di positroni e tomografia ad emissione di fotone singolo.
Gli approcci genetico-molecolari hanno identificato tre regioni genomiche coinvolte nella predisposizione alla SGSR. Anche la carenza di ferro, che è necessario sia per la produzione della dopamina sia per l’affinità del recettore alla dopamina, può causare un effetto simile a quello della malattia. Un’ulteriore prova del coinvolgimento del ferro nella SGSR viene da dati ricavati da risonanze magnetiche per immagini (RMI), esami autoptici, analisi del fluido cerebrospinale, ed anche dalle correlazioni dei sintomi con i livelli della ferritina nel siero. Altre cause secondarie dimostrate comprendono il diabete, insufficienza renale terminale che richiede l’emodialisi (20%-50% di diffusione), disturbi della tiroide, polineuropatie (5%), gravidanza (15%-27%, specialmente nell’ultimo trimestre), lombalgia cronica, fibromialgia, mielopatia e artropatie.
CARATTERISTICHE CLINICHE
Un’attenta anamnesi è la base per la diagnosi, che per essere effettuata correttamente necessita un sospetto clinico, poiché i sintomi del paziente possono essere vaghi e spesso difficili da esprimere. Il gruppo di studio internazionale sulla SGSR ha di recente corretto i criteri diagnostici per includere il desiderio di muovere le estremità, spesso associato con parestesia o disestesia; irrequietezza motoria; peggioramento dei sintomi a riposo con almeno un temporaneo sollievo dovuto all’attività; ed acutizzazione dei sintomi durante la sera o la notte.
Inoltre, vi può anche essere un’anamnesi familiare positiva; la diffusione della SGSR tra i parenti di primo grado delle persone che ne sono affette è dalle tre alle cinque volte maggiore che tra i soggetti non interessati dalla malattia. La sua evoluzione in base all’età di insorgenza (quando la SGSR si manifesta prima dei cinquant’anni) è spesso più latente, mentre i sintomi che si presentano dopo quest’età possono essere più improvvisi e gravi. Sebbene più spesso siano colpiti gli arti inferiori, posso essere coinvolte anche altre parti del corpo quali le anche, gli arti superiori, i genitali e perfino il volto.
E’ importante escludere altri disturbi che possono coesistere con la SGSR o confondersi con i sintomi di questa, come i crampi notturni alle gambe, patologie vascolari, artrite, polineuropatie, stenosi del canale spinale, movimenti involontari dei piedi e acatisia ipotensiva. Secondo Bassetti et al. (2001), circa il 50% dei pazienti con SGSR può anche sentire e lamentare dolore. Questo può essere spesso diagnosticato in maniera errata come dolore ischemico a riposo, quindi è essenziale un esame vascolare completo degli arti interessati. Vi è anche un gruppo di pazienti affetti da SGSR che lamentano scosse spasmodiche involontarie delle gambe da svegli. Questi periodici movimenti degli arti da svegli spesso si manifestano in situazioni nelle quali i movimenti volontari sono limitati.
Sono attualmente disponibili due questionari per valutare la gravità della patologia: il Restless Legs Syndrome Severity Scale, che consta di dieci domande in cui il paziente valuta la gravità dei propri sintomi nell’arco di una settimana e il Johns Hopkins Restless Legs Severity Scale, che tiene conto della durata e della rilevanza con la quale il sintomo si è manifestato in un dato giorno.
TERAPIA FARMACOLOGICA
Mentre la SGSR secondaria può migliorare tenendo sotto controllo la patologia associata, il trattamento da preferire per quella primaria sono i farmaci dopaminergici. Ondo et al. (1996) hanno dimostrato la superiorità dell’L-DOPA e dei dopamino-agonisti, rispetto a farmaci alternativi quali gli oppiacei e la benzodiazepina. Il farmaco prescritto andrebbe assunto un’ora prima di andare a letto poiché questo è il momento in cui i pazienti tendono ad avvertire il disagio maggiore.
L’L-DOPA (così come una formulazione a rilascio controllato quale l’inibitore della dopa decarbossilasi) è indicata nel trattamento delle forme lievi ed intermittenti di SGSR. Tuttavia, è obbligatorio avvertire il paziente del “peggioramento”, cioè del prolungamento della durata dei sintomi e del loro manifestarsi prima dell’usuale periodo di insorgenza quotidiana precedente all’intervento farmacologico, che può essere osservato in più dell’80% dei pazienti. L’incidenza di questo effetto collaterale cresce nelle forme più gravi di SGSR e, in particolare, quando sono usati dosaggi superiori di L-DOPA, mentre si verifica meno di frequente nel caso di utilizzo di dopamino-agonisti (quali il ropinirolo). Ciò può essere dovuto ad un’emivita più lunga di questi farmaci e fa di essi gli agenti preferibili nei pazienti con SGSR da moderata a grave. E’ anche da evidenziare che rimedi quali il chinino, la gabapentina e gli analgesici hanno un ruolo limitato nel trattamento efficace di questa malattia.
SINTESI
A dispetto della sua diffusione, la SGSR è spesso sottodiagnosticata e scarsamente curata, tuttavia, sebbene l’esatta patofisiologia della malattia sia finora poco chiara, il suo trattamento è semplice e basato sull’evidenza. Una volta che la diagnosi di SGSR è effettuata correttamente, essa può essere efficacemente trattata a livello sintomatico e in alcuni casi (specialmente quando esiste una causa secondaria), può essere potenzialmente guarita. Pertanto, l’enorme miglioramento nella qualità della vita dei pazienti affetti da SGSR che è possibile con terapie corrette impone una diffusa consapevolezza tra i clinici.
More
Less
Experience
Years of experience: 17. Registered at ProZ.com: Jan 2009.