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Source text - German http://www.intakt.info/informationen-und-recht/diagnose-behindert/fragiles-x-syndrom/
Fragiles-X-Syndrom
Inhaltsverzeichnis:
• Fragiles-X-Syndrom – Was ist das denn?
• Die Ursache
• Wie wird das Syndrom vererbt?
o vom Mann
o von der Frau
• Wie stellt man das Syndrom fest?
• Besondere Merkmale – Wie zeigt sich das Syndrom?
o Besondere Kennzeichen
o Gesundheitliche Probleme
o Besonderheiten im Lernen
o Besonderheiten im Verhalten
• Therapie- und Fördermöglichkeiten
• Tipps für Eltern
o Buchempfehlungen für Eltern
o Mehr Informationen zum Fragilen-X-Syndrom im Internet
o Selbsthilfe – aber wo?
o Weitere Anlaufstellen
Autorin des Artikels: Karin Lummel, Sonderpädagogin, Universität Würzburg
Fragiles-X-Syndrom – Was ist das denn?
Das Fragile-X-Syndrom (abgekürzt fra(X)-Syndrom oder FXS) ist auch unter den Namen Marker-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom bekannt. Es wird durch einen Gendefekt hervorgerufen, also einen kleinen Fehler im Erbgut, der innerhalb einer Familie an die Nachkommen weitergegeben werden kann. Nach heutigem Kenntnisstand gilt es als die häufigste erbliche Ursache geistiger Behinderung. Trotzdem haben die meisten Leute noch nie von diesem Syndrom gehört.
Dabei gibt es Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in allen Völkern der Welt. Man geht davon aus, dass etwa einer von 3000-4000 neugeborenen Jungen von dem Syndrom betroffen ist. Bei Mädchen tritt es wesentlich seltener auf und wenn, dann meist auch in milderer Ausprägung. Wie stark die betroffenen Kinder in ihrer Entwicklung eingeschränkt sind, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich.
Oft fällt den Eltern erst im Verlauf der ersten Lebensjahre auf, dass die Entwicklung ihres Kindes langsamer verläuft als bei anderen Kindern. Manchmal sind es auch besondere Verhaltensweisen des Kindes, die den Eltern zunehmend Sorgen bereiten. Die Diagnose Fragiles-X-Syndrom erfolgt dann häufig erst sehr spät. Man muss sogar davon ausgehen, dass es bei einigen Betroffenen (vor allem bei manchen Mädchen) gar nicht erkannt wird.
Die Ursache
Die Ursache für das Fragile-X-Syndrom liegt im Erbgut verborgen, in den Genen. Ein Gen ist im Grunde so etwas wie ein Informationsträger. Jedes Gen enthält eine Art Bauplan für die Herstellung eines bestimmten Proteins. Die Proteine erfüllen verschiedene Funktionen zum Aufbau und zur Erhaltung unseres Körpers.
Zigtausende von Genen sind in einer fadenartigen Struktur (der DNA) zu mikroskopisch erkennbaren Formen „aufgewickelt“, den Chromosomen. Jede unserer Körperzellen enthält im Zellkern 23 Paare von Chromosomen. Je ein Chromosom eines Paares haben wir von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Eines der Chromosomenpaare bestimmt unser Geschlecht. Weibliche Personen besitzen zwei X-förmige Geschlechtschromosomen, männliche Personen stattdessen ein X- und ein Y-Chromosom.
Betrachtet man das X-Chromosom eines Menschen mit Fragilem-X-Syndrom unter dem Mikroskop, dann fällt daran etwas Besonderes auf: Das Ende des einen Armes ist ungewöhnlich dünn. Wegen dieser „fragilen“, also zerbrechlich erscheinenden Stelle am X-Chromosom hat das Syndrom seinen Namen.
Grund für die fragil aussehende Stelle ist eine Unregelmäßigkeit in dem hier liegenden Gen, dem FMR1-Gen. Ein bestimmtes Stück der DNA, das dort normalerweise in etwa 50facher Wiederholung vorliegt, wiederholt sich beim Fragilen-X-Syndrom fälschlicherweise viel häufiger (über 200-mal). In der Fachsprache nennt man einen solchen Gendefekt auch „Repeat-Expansion“, was soviel wie „Wiederholungs-Erweiterung“ bedeutet. Dieser „Schreibfehler“ führt dazu, dass das FMR1-Gen, das den Bauplan für ein Protein namens FMRP enthält, nicht abgelesen werden kann. Somit wird das Protein (FMRP) nicht hergestellt, was unter anderem Auswirkungen auf die Entwicklung und Funktion des Gehirns hat.
Mädchen mit FXS zeigen meist weniger Anzeichen des Syndroms als Jungen. Das liegt daran, dass sie in jeder Körperzelle neben dem fragilen X-Chromosom noch ein zweites X-Chromosom besitzen, das keinen Fehler enthält. Eines der beiden X-Chromosomen ist immer stillgelegt, d.h. es wird nicht benutzt. Welches das ist, geschieht in jeder Zelle völlig zufällig. So kann es also sein, dass ein Mädchen zwar das Fragile-X-Syndrom hat, aber kaum Merkmale davon zeigt, weil in der Mehrzahl seiner Zellen das fragile X-Chromosom stillgelegt ist. Bei einem anderen Mädchen ist es vielleicht gerade umgekehrt und es ist deshalb wesentlich stärker betroffen.
Wie wird das Syndrom vererbt?
Nun fragen Sie sich als Eltern vielleicht: „Wie kommt es, dass mein Kind plötzlich dieses Syndrom geerbt haben soll, wo doch in unserer Familie noch nie so etwas vorgekommen ist?“
Die Antwort liegt in der besonderen Art und Weise, wie das Fragile-X-Syndrom weitervererbt werden kann. Oft liegt eine Vorstufe des Gendefekts, eine sogenannte Prämutation, vor, die über mehrere Generationen unerkannt weitergegeben wird. Von einer Prämutation spricht man, wenn der oben erklärte Wiederholungs-Schreibfehler in dem Stück DNA, das zum Ablesen des FMR1-Gens wichtig ist, nur sehr klein ist. Solange der Fehler noch unterhalb des kritischen Bereichs von ca. 200 Wiederholungen bleibt, kann der Bauplan für das Protein trotzdem gelesen werden. Menschen mit einer Prämutation haben deshalb keine Anzeichen des Syndroms und wissen meist gar nicht, dass sie Überträger des Gendefekts sind.
Mann
Männer mit einer Prämutation übertragen diese an ihre Töchter. Die Söhne von Männern mit einer Prämutation erben den genetischen Fehler auf dem X-Chromosom nicht, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten.
Abb. 1: Vererbung Fragiles-X-Syndrom durch den Mann
Frau
Bei Frauen mit einer Prämutation gibt es eine Besonderheit. Wenn sie das X-Chromosom mit der Prämutation an ihre Kinder weitergeben, besteht dabei die Gefahr, dass sich der Wiederholungs-Fehler vergrößert. Wird die Marke von etwa 200 Wiederholungen überschritten, ist das Kind vom Fragilen-X-Syndrom betroffen. Das Risiko dafür ist umso höher, je größer die fehlerhafte Wiederholungslänge im Erbgut der Mutter schon ist.
Bleibt der Schreibfehler unterhalb von ca. 200 Wiederholungen, erbt das Kind die Prämutation und kann den Gendefekt an die eigenen Nachkommen weiter übertragen.
Allerdings besteht auch die Möglichkeit, dass die Frau ihr zweites X-Chromosom, auf dem sich der genetische Fehler nicht befindet, an ihr Kind weitergibt. Die Chance dafür steht statistisch gesehen immerhin bei 50%. In diesem Fall ist die Tochter oder der Sohn nicht von dem Syndrom betroffen und auch kein Überträger.
Abb. 2: Vererbung Fragiles-X-Syndrom durch die Frau
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Wie stellt man das Syndrom fest?
Das Fragile-X-Syndrom kann heute sehr zuverlässig durch einen DNA-Test festgestellt werden. Dazu entnimmt der Arzt eine Blutprobe, die in einem humangenetischen Labor untersucht wird. Bis das Ergebnis da ist, dauert es meist ca. 2-3 Wochen. Die Kosten dafür übernimmt die Krankenkasse, wenn bei einem Kind der Verdacht auf FXS besteht. Mit einem solchen Gentest kann auch schon während der Schwangerschaft überprüft werden, ob ein ungeborenes Kind von dem Syndrom betroffen ist oder nicht. Dazu sind Verfahren der Pränataldiagnostik nötig. Auch Prämutationen lassen sich durch einen DNA-Test feststellen. Wurde in der Familie ein Fall von FXS festgestellt, können die Angehörigen überprüfen lassen, ob sie mögliche Überträger des Syndroms sind. Genetische Beratungsstellen in ihrer Nähe finden Sie unter diesem Link.
Besondere Merkmale – Wie zeigt sich das Syndrom?
Kinder mit Fragilem-X-Syndrom sind, wie alle anderen Kinder auch, zunächst einmal Menschen mit ihrer ganz eigenen Persönlichkeit, ihren individuellen Vorlieben, Stärken und Schwächen. Freunde und Verwandte werden vielleicht bemerken, dass sie die Nase von der Mama oder den Sturkopf vom Papa geerbt haben… Ein kleiner Fehler in der DNA bestimmt nicht alles.
Trotzdem kann man bei vielen Menschen mit Fragilem-X-Syndrom einige typische Gemeinsamkeiten feststellen. Das betrifft zum Beispiel manche körperlichen Besonderheiten, ihre Lernfähigkeiten oder ihr Verhalten. Der Grund dafür ist logisch: Sie besitzen einen Gendefekt an der gleichen Stelle, weshalb ein bestimmtes Protein nicht gebildet werden kann, was wiederum Auswirkungen auf ganz bestimmte Entwicklungsbereiche hat.
Äußerliche Kennzeichen
Äußerlich sieht man Kindern mit Fragilem-X-Syndrom die Behinderung meist gar nicht auf den ersten Blick an. Hier sehen Sie Fotos von Kindern und Jugendlichen mit FXS.
Vergleicht man das Aussehen vieler Jungen, die alle von dem Syndrom betroffen sind, lässt sich doch eine gewisse Ähnlichkeit in den Gesichtszügen feststellen. Oft haben sie ein eher langes, schmales Gesicht mit markantem Kinn und breiter Stirn, sowie recht große Ohren. Im Erwachsenenalter werden diese Merkmale deutlicher. Bei Mädchen und Frauen ist dieses typische Aussehen weniger ausgeprägt. Auffallend sind außerdem ein häufig offen stehender Mund und ein schlaksiger Gang. Die Ursache dafür ist eine geringe Muskelspannung. Ein weiteres Kennzeichen für das Syndrom ist ein vergrößertes Hodenvolumen, das bei recht vielen Jungen und Männern mit FXS festzustellen ist. Folgen für die Gesundheit hat dies aber keine und die betroffenen Männer sind auch normal zeugungsfähig.
Gesundheitliche Probleme
Eine genetische Besonderheit ist keine Krankheit. Kinder mit Fragilem-X-Syndrom sind nicht dauerhaft krank und auch nicht unbedingt öfter krank als andere Kinder. Es gibt nur ein paar wenige Gesundheitsprobleme, die im Zusammenhang mit dem Syndrom häufiger auftreten.
Bei etwa 10-25% der Jungen und weniger als 8% der Mädchen wird eine Epilepsie festgestellt, die jedoch durch die Einnahme von Medikamenten gut behandelbar ist und im Jugendalter meist von selbst wieder verschwindet. Viele Kinder mit Fragilem-X-Syndrom haben eine zu schlaffe Muskelspannung („Hypotonie“). Im Säuglings- und Kleinkindalter können dadurch Schluckstörungen und Probleme beim Essen auftreten. Sie haben Schwierigkeiten mit Bewegungsabläufen (Grob- und Feinmotorik) und der Körperwahrnehmung. Durch Physiotherapie (Krankengymnastik) kann sich das aber bessern.
Besonderheiten im Lernen
Da der Gendefekt Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns hat, haben Menschen mit Fragilem-X-Syndrom (unterschiedlich stark ausgeprägte) Schwierigkeiten beim Lernen. Anhand von Intelligenzmessungen werden die meisten Jungen und Männer mit FXS in die Kategorie einer „geistigen Behinderung“ eingeordnet, d. h. ihr Intelligenzquotient (IQ) liegt unter 70. Mädchen und Frauen mit FXS sind im Durchschnitt weniger betroffen. Sie haben manchmal nur eine leichte Lernbehinderung oder normale Intelligenz.
Man kann nicht voraussagen, wie sich ein Kind mit Fragilem-X-Syndrom entwickeln wird, da die Spannbreite hierfür sehr groß ist und von sehr vielen Faktoren abhängt. In den ersten Lebensjahren fallen oft Entwicklungsverzögerungen auf, zum Beispiel wenn das Kind erst spät laufen oder sprechen lernt. In jedem Fall können die Kinder und Jugendlichen mit Hilfe einer guten Förderung zum Teil enorme Lernfortschritte machen.
Außerdem muss betont werden, dass ein IQ-Wert wenig darüber aussagt, was eine Person tatsächlich weiß und kann, wo ihre Stärken und Schwächen liegen und wie sie im Alltag zurechtkommt. Viele Kinder mit FXS sind sprachlich sehr gewandt und besitzen ein sehr gutes Gedächtnis für Erlebnisse oder Dinge, die sie interessieren. Schwieriger fallen ihnen Aufgaben, die ein eigenes Planen und Problemlösen erfordern und auch das Rechnen lernen fällt oft sehr schwer. Man hat jedoch auch festgestellt, dass eine besondere Stärke von Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in den so genannten lebenspraktischen Fertigkeiten liegt (z.B. Erledigung von Arbeiten im Haushalt, Selbstversorgung, Körperpflege, etc.). Obwohl sie also vielleicht im schulischen Bereich Schwierigkeiten haben, gelingt es vielen von ihnen sehr gut, sich im Alltag zurechtzufinden und gewohnte Tätigkeiten selbstständig und gewissenhaft zu erledigen.
Besonderheiten im Verhalten
Die kleinen Besonderheiten im Aufbau des Gehirns, die das fehlerhafte Gen verursacht, können nicht nur Auswirkungen auf das Lernen, sondern auch auf das Verhalten des Kindes haben. Kinder mit Fragilem-X-Syndrom nehmen viele Situationen anders wahr als wir und haben manchmal Probleme, ihr eigenes Verhalten zu steuern. Im Alltag zeigt sich das durch eine Reihe von typischen Verhaltensauffälligkeiten, die den Umgang mit dem Kind nicht immer leicht machen. Dazu gehören Hyperaktivität (v.a. in jüngerem Alter), Aufmerksamkeitsprobleme, zwanghafte Bewegungsmuster („Stereotypien“, z.B. mit den Händen wedeln), ständiges Wiederholen des gleichen Gesprächsthemas, soziale Scheu mit Vermeiden von Blickkontakt, Ängstlichkeit in ungewohnten Situationen, sowie Probleme, Veränderungen zu akzeptieren. Auch wenn sie dies manchmal nicht so zeigen können, sind die allermeisten Kinder mit Fragilem-X-Syndrom aber sehr gesellig und an anderen Menschen interessiert.
Translation - Dutch Het Fragiele-X-syndroom
Inhoudsopgave:
• Het Fragiele-X-syndroom: wat is dat?
• De oorzaak
• Hoe wordt het syndroom overgeërfd?
o Via de man
o Via de vrouw
• Hoe wordt het syndroom vastgesteld?
• Specifieke kenmerken: hoe manifesteert het syndroom zich?
o Uiterlijke kenmerken
o Gezondheidsproblemen
o Leerproblemen
o Gedragskenmerken
• Mogelijkheden voor therapie en ondersteuning
• Tips voor ouders
o Aanbevolen literatuur voor ouders
o Meer informatie over het Fragiele-X-syndroom op het internet
o Zelfhulp: waar te vinden?
o Overige aanspreekpunten
Door Karin Lummel, orthopedagoog aan de Universiteit van Würzburg, Duitsland
Het Fragiele-X-syndroom: wat is dat?
Het Fragiele-X-syndroom (afgekort FraX-syndroom of FXS) is ook bekend onder de naam marker-X-syndroom of Martin-Bellsyndroom. Het wordt veroorzaakt door een gendefect, dus een kleine fout in het erfelijke materiaal dat binnen een familie aan de nakomelingen kan worden doorgegeven. Op grond van de huidige kennis wordt het beschouwd als de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. Desondanks hebben de meeste mensen nog nooit van dit syndroom gehoord.
En dat terwijl er bij alle volkeren op de wereld mensen met het Fragiele-X-syndroom voorkomen. Er wordt aangenomen dat ongeveer één op de 3.000 à 4.000 pasgeboren jongens het syndroom heeft. Bij meisjes komt het aanzienlijk minder vaak voor en als ze het hebben dan vaak in een mildere vorm. De mate waarin de getroffen kinderen in hun ontwikkeling beperkt zijn, verschilt sterk van kind tot kind.
Vaak merken de ouders pas in de loop van de eerste levensjaren dat de ontwikkeling van hun kind langzamer verloopt dan bij andere kinderen. Soms ook maken de ouders zich steeds meer zorgen over het afwijkende gedrag van hun kind. De diagnose ‘Fragiele-X-syndroom’ wordt dan vaak pas zeer laat gesteld. Het is zelfs aannemelijk dat het syndroom bij enkele getroffenen (vooral bij sommige meisjes) helemaal niet herkend wordt.
De oorzaak
De oorzaak van het Fragiele-X-syndroom ligt verborgen in het erfelijke materiaal, de genen. Een gen is in wezen een informatiedrager. Ieder gen bevat een soort bouwplan voor de vervaardiging van een specifiek eiwit. De eiwitten vervullen verschillende functies bij de opbouw en het onderhoud van ons lichaam.
Vele duizenden genen zijn in een draadachtige structuur (het DNA) tot microscopisch waarneembare vormen ‘opgewonden’, de chromosomen. Elke cel in ons lichaam bevat in de celkern 23 chromosomenparen. Van elk paar hebben we één chromosoom van onze moeder geërfd en één van onze vader. Eén van de chromosomenparen bepaalt ons geslacht. Vrouwen bezitten twee X-vormige geslachtschromosomen, mannen hebben in plaats daarvan één X- en één Y-chromosoom.
Als we een X-chromosoom van iemand met het Fragiele-X-syndroom onder de microscoop bekijken, valt daaraan iets bijzonders op: het uiteinde van een van de armen is buitengewoon dun. Aan deze ‘fragiele’, dus breekbaar lijkende plek op het X-chromosoom dankt het syndroom zijn naam.
De oorzaak van de Fragiel uitziende plek is een onregelmatigheid in het gen dat daar ligt, het FMR1-gen. Een bepaald stukje DNA, dat daar in normale gevallen in circa 50 herhalingen voorkomt, herhaalt zich bij het Fragiele-X-syndroom ten onrechte veel vaker (meer dan 200 keer). In de vaktaal wordt zo’n gendefect ook ‘repeat-expansion’ genoemd, wat zoveel als ‘herhalingsuitbreiding’9 betekent. Deze ‘schrijffout’ leidt ertoe dat het FMR1-gen, dat het bouwplan bevat voor een eiwit met de naam FMRP, niet kan worden afgelezen. Daardoor wordt het eiwit (FMRP) niet aangemaakt, wat onder andere gevolgen heeft voor de ontwikkeling en de werking van de hersenen.
Meisjes met FXS vertonen meestal minder symptomen van het syndroom dan jongens. Dat komt doordat ze in elke lichaamscel naast het Fragiele X-chromosoom nog een tweede X-chromosoom bezitten dat geen fout bevat. Eén van beide X-chromosomen wordt altijd stilgelegd, d.w.z. het is niet actief. Welke dat is, is per cel totaal toevallig. Zo kan het gebeuren dat een meisje weliswaar het Fragiele-X-syndroom heeft, maar amper symptomen heeft, omdat in de meerderheid van haar cellen het Fragiele X-chromosoom is stilgelegd. Bij een ander meisje is het misschien precies omgekeerd waardoor ze aanzienlijk sterker aangedaan is.
Hoe erft het syndroom over?
Als ouders vraagt u zich nu misschien af: “Hoe kan mijn kind plotseling dit syndroom hebben geërfd, terwijl in mijn familie nog nooit zoiets is voorgekomen?”
Het antwoord ligt in de bijzondere manier waarop het Fragiele-X-syndroom kan worden overgeërfd. Vaak is een voorstadium van het gendefect aanwezig, een zogeheten premutatie, die over meerdere generaties onzichtbaar doorgegeven wordt. Er is sprake van een premutatie als de hierboven genoemde herhalingsschrijffout in het stukje DNA dat van belang is voor het aflezen van het FMR1-gen slechts heel klein is. Zolang de fout nog onder de kritische grens van 200 herhalingen blijft, kan het bouwplan voor het eiwit toch nog afgelezen worden. Mensen met een premutatie hebben dus geen symptomen van het syndroom en weten meestal helemaal niet dat ze drager van het gendefect zijn.
De man
Mannen met een premutatie dragen deze over op hun dochters. De zonen van mannen met een premutatie erven de genetische fout op het X-chromosoom niet, aangezien ze van hun vader het Y-chromosoom krijgen.
Man met premutatie
X Y
Situatie 1: Situatie 2:
De man geeft het X-chromosoom met de premutatie door. De man geeft het Y-chromosoom door.
De dochter erft de premutatie. De zoon is niet aangedaan en de overerving is doorbroken.
Afb. 1: Overerving van het Fragiele-X-syndroom via de man
De vrouw
Bij vrouwen met een premutatie is iets bijzonders aan de hand. Als zij het X-chromosoom met de premutatie aan hun kinderen doorgeven, bestaat daarbij het gevaar dat de herhalingsfout vergroot wordt. Als de grens van circa 200 herhalingen overschreden wordt, krijgt het kind het Fragiele-X-syndroom. Hoe groter de foute herhalingslengte in het erfelijke materiaal van de moeder al is, hoe hoger het risico op zo’n overschrijding.
Als de schrijffout onder de 200 herhalingen blijft, erft het kind de premutatie en kan hij of zij het gendefect verder doorgeven aan de eigen nakomelingen.
De mogelijkheid bestaat echter ook dat de vrouw haar tweede X-chromosoom, waarop het genetisch defect zich niet bevindt, aan haar kind doorgeeft. De kans daarop is statistisch gezien altijd nog ongeveer 50%. In dat geval is de zoon of dochter niet door het syndroom aangedaan en ook geen drager.
Vrouw met premutatie
X X
Situatie 1: Situatie 2: Situatie 3:
De vrouw geeft haar X-chromosoom met de premutatie door. De vrouw geeft haar X-chromosoom met de premutatie door. De vrouw geeft haar normale X-chromosoom door.
Het gendefect wordt vergroot tot een volledige mutatie. Het gendefect blijft binnen de omvang van een premutatie. Het kind is niet aangedaan en de overerving is afgebroken.
Afb. 2: Overerving van het Fragiele-X-syndroom via de vrouw
Hoe wordt het syndroom vastgesteld?
Tegenwoordig kan het Fragiele-X-syndroom heel betrouwbaar met een DNA-test vastgesteld worden. Daarvoor neemt een arts wat bloed af, dat in een klinisch genetisch centrum onderzocht wordt. Het duurt meestal twee à drie weken totdat de uitslag van het onderzoek bekend is. De kosten voor het onderzoek worden door de ziektekostenverzekeraar vergoed als er een verdenking bestaat dat het kind FXS heeft. Met zo’n genetische test kan ook al tijdens de zwangerschap onderzocht worden of een ongeboren kind het syndroom al dan niet heeft. Daarvoor zijn procedés uit de prenatale diagnostiek nodig. Ook premutaties zijn met een DNA-test vast te stellen. Als binnen de familie een geval van FXS is aangetoond dan kunnen de verwanten laten testen of ze mogelijke dragers van het syndroom zijn. Een klinisch genetisch centrum in uw regio vindt u onder deze link:
(nvhg).
Specifieke kenmerken: hoe manifesteert het syndroom zich?
Kinderen met het Fragiele-X-syndroom zijn net als andere kinderen vóór alles mensen met hun geheel eigen persoonlijkheid, hun individuele voorliefdes, sterke en zwakke kanten. Vrienden en familieleden zullen misschien opmerken dat ze hun neus van mama of hun koppigheid van papa hebben geërfd… Een klein foutje in het DNA is niet allesbepalend.
Toch kunnen we bij veel mensen met het Fragiele-X-syndroom een aantal typische overeenkomsten vaststellen. Dat geldt bijvoorbeeld voor veel lichamelijke bijzonderheden, hun leervaardigheden en hun gedrag. De reden daarvoor is logisch: ze hebben een gendefect op dezelfde plek, waardoor een bepaald eiwit niet aangemaakt kan worden, wat weer gevolgen heeft voor zeer specifieke terreinen van de ontwikkeling.
Uiterlijke kenmerken
Meestal valt op het eerste gezicht aan het uiterlijk van kinderen met het Fragiele-X-syndroom de beperking helemaal niet af te lezen. Hier ziet u foto’s van kinderen met het FXS (foto's).
Als we het uiterlijk bekijken van veel jongens die allemaal het syndroom hebben, is er toch een zekere gelijkenis vast te stellen. Vaak hebben ze een nogal lang, smal gezicht met een markante kin en een breed voorhoofd, evenals nogal grote oren. Op volwassen leeftijd worden deze kenmerken duidelijker. Bij meisjes en vrouwen is dit typische uiterlijk minder uitgesproken. Opvallend zijn bovendien een vaak openstaande mond en een slungelige gang. Die wordt veroorzaakt door een lage spierspanning. Een verder kenmerk van het syndroom is de aanwezigheid van vergrote testikels bij vrij veel jongens en mannen met FXS. Dit heeft echter geen gevolgen voor de gezondheid en de aangedane mannen kunnen zich normaal voortplanten.
Gezondheidsproblemen
Een genetische afwijking is geen ziekte. Kinderen met het Fragiele-X-syndroom zijn niet chronisch ziek en ook niet per se vaker ziek dan andere kinderen. Er zijn slechts enkele gezondheidsproblemen die in verband met het syndroom vaker voorkomen.
Bij circa 10-25% van de jongens en minder dan 8% van de meisjes komt epilepsie voor, die echter met medicijnen goed te behandelen is en tijdens de adolescentie meestal vanzelf weer verdwijnt. Veel kinderen met het Fragiele-X-syndroom hebben een te slappe spierspanning (‘hypotonie’). In de baby- en peuterleeftijd kunnen daardoor slik- en eetproblemen optreden. Ze hebben moeite met bewegingspatronen (grove en fijne motoriek) en de lichaamsperceptie. Door fysiotherapie is dat wel te verbeteren.
Leerproblemen
Aangezien het gendefect gevolgen heeft voor de ontwikkeling van de hersenen, hebben mensen met het Fragiele-X-syndroom (in meer of mindere mate) leerproblemen. Door middel van intelligentietesten worden de meeste jongens en mannen met FXS in de categorie ‘verstandelijk beperkt’ ingeschaald, d.w.z. hun IQ is lager dan 70. Meisjes en vrouwen met FXS zijn over het algemeen minder aangedaan. Ze hebben soms slechts een lichte leerstoornis of een normale intelligentie.
Het is niet te voorspellen hoe een kind met het Fragiele-X-syndroom zich ontwikkelt, aangezien de bandbreedte hiervoor zeer ruim is en van zeer veel factoren afhangt. In de eerste levensjaren valt de trage ontwikkeling op, bijvoorbeeld als het kind pas laat leert lopen of praten. In ieder geval kunnen de kinderen en jongeren met behulp van goede ondersteuning - soms enorme - vooruitgang in hun ontwikkeling boeken.
Bovendien moeten we onderstrepen dat een IQ-waarde weinig zegt over wat iemand werkelijk weet en kan, waar zijn sterke en zwakke punten liggen en hoe hij zich redt in het dagelijkse leven. Veel kinderen met FXS zijn zeer taalvaardig en hebben een zeer goed geheugen voor gebeurtenissen of dingen die hun interesseren. Ze hebben meer moeite met taken die een eigen planning of probleemoplossend vermogen vereisen en ook het leren rekenen valt ze vaak zwaar. Mensen met het Fragiele-X-syndroom blijken bijzonder sterk te zijn op het gebied van de zogeheten algemene dagelijkse levensverrichtingen (de ADL-vaardigheden), zoals huishoudelijke taken, zelfredzaamheid en persoonlijke verzorging. Hoewel ze dus op onderwijsgebied problemen hebben, lukt het velen van hen zeer goed om zich in het dagelijks leven te redden en vertrouwde bezigheden zelfstandig en nauwgezet uit te voeren.
Gedragsproblemen
De kleine bijzonderheden in de structuur van de hersenen die het foute gen veroorzaakt, kunnen niet alleen gevolgen hebben voor het leren, maar ook voor het gedrag van het kind. Kinderen met het Fragiele-X-syndroom nemen veel situaties anders waar dan wij en hebben soms problemen om hun eigen gedrag te sturen. In het dagelijkse leven blijkt dat uit een reeks typische afwijkende gedragingen die de omgang met het kind niet gemakkelijk maken. Daaronder vallen hyperactiviteit (vooral op jonge leeftijd), aandachtsproblemen, dwangmatige bewegingspatronen (‘stereotypen’, bijv. met de handen fladderen), voortdurend herhalen van dezelfde gespreksonderwerpen, sociale angst met vermijding van oogcontact, angst in onbekende situaties, alsmede moeite met het accepteren van veranderingen. Ook als ze dit soms niet zo kunnen tonen, zijn de meeste kinderen met het Fragiele-X-syndroom echter heel sociaal en geïnteresseerd in andere mensen.
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Translation education
Bachelor's degree - ITV Hogeschool Utrecht
Experience
Years of experience: 6. Registered at ProZ.com: Dec 2017.
Master's degree Dutch language and literature. Bachelor's degree in translating. Translations from German to Dutch. Editing and proofreading.
My professional background is in linguistics en teaching Dutch as a second language in the Netherlands and Australia. I also taught English as a second language in China. My second career was in law, after which I returned to languages again: in 2017 I received a bachelor's degree in German Translation Studies at ITV Hogeschool in Utrecht, The Netherlands. I'm a sworn translator for German-Dutch (Dutch Wbtv Registration Nr. 20505). Since 2018 I've been working as a translator from German to Dutch.
My expertise lies in law, linguistics, education, health, art and literature and anything to do with sports, mountaineering and 'the great outdoors'.
You will find that I am creative, precise, conscientious and reliable. I won't miss a deadline!
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