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English to Spanish: Phenotype and Course of Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome General field: Medical Detailed field: Medical (general)
Source text - English BACKGROUND
Hutchinson–Gilford progeria syndrome is a rare, sporadic, autosomal dominant syndrome that involves premature aging, generally leading to death at approximately 13 years of age due to myocardial infarction or stroke. The genetic basis of most cases of this syndrome is a change from glycine GGC to glycine GGT in codon 608 of the lamin A (LMNA) gene, which activates a cryptic splice donor site to produce abnormal lamin A; this disrupts the nuclear membrane and alters transcription.
METHODS
We enrolled 15 children between 1 and 17 years of age, representing nearly half of
the world’s known patients with Hutchinson–Gilford progeria syndrome, in a comprehensive clinical protocol between February 2005 and May 2006.
RESULTS
Clinical investigations confirmed sclerotic skin, joint contractures, bone abnormalities, alopecia, and growth impairment in all 15 patients; cardiovascular and central nervous system sequelae were also documented. Previously unrecognized findings included prolonged prothrombin times, elevated platelet counts and serum phosphorus levels, measured reductions in joint range of motion, low-frequency conductive hearing loss, and functional oral deficits. Growth impairment was not related to inadequate nutrition, insulin unresponsiveness, or growth hormone deficiency.
Growth hormone treatment in a few patients increased height growth by 10% and
weight growth by 50%. Cardiovascular studies revealed diminishing vascular function with age, including elevated blood pressure, reduced vascular compliance, decreased ankle–brachial indexes, and adventitial thickening.
CONCLUSIONS
Establishing the detailed phenotype of Hutchinson–Gilford progeria syndrome is
important because advances in understanding this syndrome may offer insight into
normal aging. Abnormal lamin A (progerin) appears to accumulate with aging in
normal cells.
GENERAL FINDINGS
In all 15 patients, the clinical diagnosis was made at a median age of 19 months (range, 3.5 months to 4.0 years), based on failure to thrive and skin
abnormalities (in all patients), alopecia (in 13 patients), sleeping with eyes open, circumoral cyanosis, prominent scalp veins, and decreased joint range of motion. Every patient was heterozygous for the G608G mutation in LMNA. Patients 14 and 15 died of myocardial infarction at 13 years 5 months and 17 years 11 months of age, respectively.
All 15 children appeared aged and had prominent eyes, micrognathia, decreased subcutaneous fat, alopecia, skin dimpling and mottling, prominent cutaneous vasculature, fingertip tufting, and distal-joint abnormalities. Most patients also had sclerotic skin, altered pigmentation, and circumoral cyanosis.
Translation - Spanish Fenotipo y evolución del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
ANTECEDENTES
El síndrome de progeria de Hutchinson–Gilford es un síndrome infrecuente, esporádico, autosómico dominate que consiste en el envejecimiento prematuro y que en general lleva a la muerte a una edad aproximada de 13 años por infarto de miocardio o accidente cerebrovascular. La base genética de la mayoría de los casos de este síndrome es un cambio de la glicina GGC a la glicina GGU en el codón 608 de la lámina A (LMNA) del gen, que activa un sitio donante e empalme críptico y produce lámina A anómala, esto afecta la membrana nuclear y altera la transcripción.
MÉTODOS
Inscribimos 15 niños de entre 1 y 17 años de edad, que representan casi la mitad de los pacientes conocidos del mundo que padecen el síndrome de progeria de Hutchinson–Gilford, en un exhaustivo protocolo clínico entre febrero de 2005 y mayo de 2006.
RESULTADOS
Las investigaciones clínicas confirmaron piel esclerótica, contracturas articulares, anomalías óseas, alopecia y retraso del crecimiento en los 15 pacientes; también se documentaron secuelas cardiovasculares y del sistema nervioso central. Los resultados no valorados anteriormente incluían tiempos de protrombina prolongados, recuentos de plaquetas/plaquetario y niveles de fósforo sérico elevados, disminución en el rango del movimiento articular, pérdida auditiva conductiva de baja frecuencia y déficit orales funcionales/deficiencia bucal funcional. El retraso del crecimiento no estaba relacionado con una nutrición inadecuada, falta de respuesta a la insulina o deficiencia de la hormona del crecimiento.
El tratamiento con hormonas del crecimiento aumentó la altura en un 10% y el peso en un 50% en algunos pacientes. Los estudios cardiovasculares revelaron que la función vascular disminuye con la edad, con presión arterial elevada, distensibilidad vascular reducida, disminución del índice tobillo-brazo y engrosamiento de la adventicia.
CONCLUSIONES
Determinar el fenotipo preciso del síndrome de progeria de Hutchinson–Gilford es importante porque los avances en la comprensión de este síndrome pueden aportar conocimientos sobre el envejecimiento normal. La lámina A (progerina) anómala parece acumularse con el envejecimiento en células normales.
RESULTADOS GENERALES
En los 15 pacientes, el diagnóstico clínico se realizó a una edad media de 19 meses (con un rango de 3,5 meses a 4,0 años), debido al retraso del crecimiento y a anomalías de la piel (de todos los pacientes), a la alopecia (en 13 pacientes), a que dormían con los ojos abiertos, a la cianosis peribucal, a las venas craneales sobresalientes y a la disminución del rango de movimiento de las articulaciones/articular. Cada paciente era heterocigótico para la mutación de G608G en LMNA. Los pacientes 14 y 15 fallecieron de infarto de miocardio a los 13 años y 5 meses y a los 17 años y 11 meses de edad, respectivamente.
Los 15 niños parecían envejecidos y tenían ojos prominentes, micrognacia, disminución de la grasa subcutánea, alopecia, umbilicación y moteado de la piel, prominente vascularización cutánea, yemas de los dedos tuberosos y anomalías de las articulaciones distales. La mayoría de los pacientes también tenían piel esclerótica, alteraciones de la pigmentación y cianosis peribucal.
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Graduate diploma - Instituto de Educación Superior Olga Cossettini
Experience
Years of experience: 11. Registered at ProZ.com: Mar 2015.