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English to Spanish: Phenotype and Course of Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome General field: Medical Detailed field: Medical (general)
Source text - English BACKGROUND
Hutchinson–Gilford progeria syndrome is a rare, sporadic, autosomal dominant syndrome that involves premature aging, generally leading to death at approximately 13 years of age due to myocardial infarction or stroke. The genetic basis of most cases of this syndrome is a change from glycine GGC to glycine GGT in codon 608 of the lamin A (LMNA) gene, which activates a cryptic splice donor site to produce abnormal lamin A; this disrupts the nuclear membrane and alters transcription.
METHODS
We enrolled 15 children between 1 and 17 years of age, representing nearly half of
the world’s known patients with Hutchinson–Gilford progeria syndrome, in a comprehensive clinical protocol between February 2005 and May 2006.
RESULTS
Clinical investigations confirmed sclerotic skin, joint contractures, bone abnormalities, alopecia, and growth impairment in all 15 patients; cardiovascular and central nervous system sequelae were also documented. Previously unrecognized findings included prolonged prothrombin times, elevated platelet counts and serum phosphorus levels, measured reductions in joint range of motion, low-frequency conductive hearing loss, and functional oral deficits. Growth impairment was not related to inadequate nutrition, insulin unresponsiveness, or growth hormone deficiency.
Growth hormone treatment in a few patients increased height growth by 10% and
weight growth by 50%. Cardiovascular studies revealed diminishing vascular function with age, including elevated blood pressure, reduced vascular compliance, decreased ankle–brachial indexes, and adventitial thickening.
CONCLUSIONS
Establishing the detailed phenotype of Hutchinson–Gilford progeria syndrome is
important because advances in understanding this syndrome may offer insight into
normal aging. Abnormal lamin A (progerin) appears to accumulate with aging in
normal cells.
GENERAL FINDINGS
In all 15 patients, the clinical diagnosis was made at a median age of 19 months (range, 3.5 months to 4.0 years), based on failure to thrive and skin
abnormalities (in all patients), alopecia (in 13 patients), sleeping with eyes open, circumoral cyanosis, prominent scalp veins, and decreased joint range of motion. Every patient was heterozygous for the G608G mutation in LMNA. Patients 14 and 15 died of myocardial infarction at 13 years 5 months and 17 years 11 months of age, respectively.
All 15 children appeared aged and had prominent eyes, micrognathia, decreased subcutaneous fat, alopecia, skin dimpling and mottling, prominent cutaneous vasculature, fingertip tufting, and distal-joint abnormalities. Most patients also had sclerotic skin, altered pigmentation, and circumoral cyanosis.
Translation - Spanish Fenotipo y evolución del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
INTRODUCCIÓN
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome de escasa incidencia, esporádico y autosómico dominante caracterizado por el envejecimiento prematuro. Por lo general provoca la muerte aproximadamente a los 13 años de edad por infarto miocárdico o accidente cerebrovascular. La base genética en la mayoría de casos con este síndrome es un cambio de la glicina GGC a la glicina GGT en el codón 608 de la lámina A (gen LMNA), que activa un sitio donante de empalme críptico y produce una alteración en la lámina A. Esto deteriora la membrana nuclear y modifica la transcripción.
MÉTODOS
Entre febrero del 2005 y mayo del 2006, se llevó a cabo un protocolo clínico exhaustivo en el que participaron 15 niños de entre 1 a 17 años de edad, lo que representa casi la mitad de los pacientes conocidos a nivel mundial con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
RESULTADOS
Las investigaciones clínicas realizadas confirmaron casos de piel esclerótica, contracturas articulares, anomalías en los huesos, alopecia y retraso del crecimiento en los 15 pacientes. También se registraron secuelas en el sistema cardiovascular y en el sistema nervioso central. Los descubrimientos no reconocidos anteriormente incluyeron tiempos prolongados de protrombina, un elevado número de trombocitos y de niveles de fósforo sérico, reducciones moderadas en el rango de movimiento articular, hipoacusia conductiva de baja frecuencia y deficiencias orales funcionales. El retraso del crecimiento no estaba relacionado con la nutrición inadecuada, la falta de respuesta a la insulina ni la deficiencia de la hormona del crecimiento.
El tratamiento con hormonas del crecimiento aumentó en algunos pacientes la altura en un 10% y el peso en un 50%.
Los estudios cardiovasculares revelaron la disminución de la función vascular con la edad, tales como hipertensión arterial, distensibilidad vascular reducida, disminución de los índices tobillo-brazo y un engrosamiento de pared adventicia.
CONCLUSIONES
Es importante establecer los detalles del fenotipo del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford ya que los avances de su comprensión pueden formar una visión sobre el envejecimiento normal. Las láminas anormales A (progerina) parecen acumularse con la edad en las células normales.
RESULTADOS GENERALES
En los 15 pacientes, el diagnóstico clínico se efectuó a una edad media de 19 meses (en un rango de 3 meses y medio a los 4 años de edad) según el retraso en el desarrollo y las anomalías en la piel (en todos los pacientes), alopecia (en 13 pacientes), lagoftalmia, cianosis peribucal, venas del cuero cabelludo prominentes y disminución en el rango de movimiento articular.
Todos los pacientes fueron heterocigóticos para la mutación del gen G608G en el gen LMNA. Los pacientes 14 y 15 fallecieron de infarto de miocardio a los 13 años y 5 meses, y a los 17 años y 11 meses de edad, respectivamente.
Los 15 niños se veían envejecidos y tenían ojos prominentes, micrognacia, disminución de la grasa subcutánea, alopecia, piel de naranja y con manchas, vascularización cutánea prominente, dedos en palillo de tambor y anomalías en las articulaciones distales. La mayoría de los pacientes presentaron también piel esclerótica, alteraciones en la pigmentación y cianosis circumoral.
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Translation education
Bachelor's degree - Traductorado Público de Inglés (Certified English Translator)
Experience
Years of experience: 7. Registered at ProZ.com: May 2009.
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