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English to Italian: CHARACTERIZATION OF NOVEL GENES INVOLVED IN NONSYNDROMIC CLEFT LIP WITH OR WITHOUT CLEFT PALATE (NSCLP) General field: Science Detailed field: Biology (-tech,-chem,micro-)
Source text - English Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is one of the most common birth defect. The term cleft lip and palate (CL/P) indicates a group of congenital anomalies characterized by failure of palatal shelf fusion that often is associated with cleft of jawbone and of the upper lip (cleft lip / palate). Cleft lip and palate is the most common birth defect affecting children with variable severity. The cleft may involve the lip and / or palate (CL /-P, cleft lip with or without cleft palate) or the palate only (ICC, isolated cleft palate). Approximately 70% of CL/P cases are non syndromic, occurring as an isolated condition non associated with any other recognizable anomalies, while the remaining 30% are syndromic cases present in association with structural abnormalities occurring outside the region of the cleft (Schutte BC, et al., 1999). The incidence of orofacial clefting varies depending on geographical location, ethnicity, sex and even socioeconomic status. It is reported that North American Indians and Asians have the highest prevalence rates (1:500), while Caucasian populations have intermediate rates (1:1000) and African derived populations have the lowest prevalence rates (1:2500). Among the Asian the Japanese are believed to have the highest rates. The prevalence in Latino Americans is lower than in Caucasian and Native Americans, yet it is still higher than African Americans. In the Caucasian population approximately 1 in 800-1000 children are born with CL/P and approximately 1 in 1000 with isolated cleft palate (K.H. Karsten et al 2006). Genetic studies on human populations have identified numerous predisposing factors, as MYH9 and JARID2 whose role during palatogenesis remains obscure. In order to improve our knowledge on pathogenetic mechanisms and in order to better define JARID2 and MYH9 role in palatogenesis, we first carried out expression studies during mouse palate development using RNA in situ hybridization. As reference genes Tgfb3, Irf6, Pvrl1, Foxe1 and Tp63 known to be required for correct palate formation, Jarid2 and Myh9 are expressed in the epithelial cells of the palatine processes before and at the time of contact. Then, the signal decreases and eventually disappears concomitantly with the degradation of the medial epithelial cells. Consistent with these observations, RT-PCR carried out using RNA from palatine shelves dissected at different developmental stages found products of Myh9 and Jarid2 detectable from embryonic day E14.0 to E15.0 with a pick at E14.5, the stage when shelves appose in the midline. Taken together, these expression studies strongly support the association studies that designate these genes as predisposing factors for NSCLP.
In multifactorial diseases as NSCLP once genetic studies demonstrate association, a major challenge is to identify mutations. In this regard, we started analyzing two in linkage disequilibrium SNPs (rs3752462 of MYH9 and rs2076056 of JARID2) that could be involved in defective splicing mechanisms, as hypothesized on the basis of their localization in splice sites. Using a hybrid minigene assay, however, we demonstrated that none of the allelic variants lead to any aberrant products at least in HeLa cells, the model used for this study.
Moreover, we investigated whether alternative splicing events of the Myh9 gene detected in cochlea and brain (Yan Li et al., 2008) could also be found in other tissues and palate. A small insertion of 12 bp between exon 4 and 5 (loop1) due to an alternative splicing was detected in all adult tissues analyzed. The same insertion was not detected in embryonic tissues, such as palatal samples at different stages of development from E13.0 to E16.5, and brain. These results suggest that the genomic region of loop1 should be investigated in at risk haplotypes to search pathogenetic variants. In conclusion, further investigations should be planned to explore the role of MYH9 and JARID2 in orofacial development in order to dissect signaling pathways during palate formation and identify the causative variants contributing to NSCLP.
Translation - Italian La Palatoschisi non sindromica (NSCLP) è uno dei difetti più comuni alla nascita. La schisi del labbro e quella del palato (CL / P) rappresentano un gruppo di anomalie congenite, caratterizzato dalla mancata fusione del palato, spesso associata a schisi della mascella e del labbro superiore (schisi del labbro / schisi del palato). La labiopalatoschisi è un difetto molto comune che colpisce bambini con gravità variabile. La schisi può interessare il labbro e / o il palato (CL /-P ) o solo il palato (ICC, palatoschisi isolata). La Labioschisi con o senza Palatoschisi (CL /-P), ma senza alcun altro difetto associato comprende il 70% dei casi, mentre il restante 30% è rappresentato da casi sindromici presenti in associazione con anomalie presenti al di fuori della regione della schisi (Schutte BC, et al., 1999). L'incidenza di schisi oro-facciale varia in base alla posizione geografica, etnicità, sesso e persino dallo status socioeconomico. Gli indiani del Nord e gli asiatici presentano un‘elevata frequenza(1:500), mentre le popolazioni Caucasiche hanno frequenza intermedia (1:1000) e le popolazioni africane presentano una frequenza più bassa(1:2500). Le popolazioni asiatiche e giapponesi presentano incidenza abbastanza elevata. I Latino americani presentano un incidenza inferiore rispetto ai caucasici e ai americani nativi, ma comunque superiore rispetto alla popolazione afro-americana. Nella popolazione caucasica circa 1 su 800-1.000 bambini presenta alla nascita CL / P e circa 1 su 1000 presenta palatoschisi isolata. Gli studi genetici sulle popolazioni umane hanno identificato numerosi fattori di rischio,tra cui MYH9 e JARID2 il cui ruolo nella palatogenesi è ancora oscuro. Al fine di migliorare le nostre conoscenze sui meccanismi patogenetici e al fine di meglio definire il ruolo di JARID2 e di MYH9 nel processo di fusione del palato, abbiamo condotto, in primo luogo, studi di espressione durante lo sviluppo del palato del topo mediante ibridazione in situ. Confrontando il pattern di espressione con i geni di riferimento Tgfb3, Irf6, Pvrl1, Foxe1 e Tp63, di cui è noto un ruolo chiave nel processo della palatogenesi, è emerso che Jarid2 e Myh9 sono espressi nelle cellule epiteliali dei processi palatini prima e al momento del contatto. Segue una diminuzione del segnale che in concomitanza con la degradazione delle cellule epiteliali nella linea mediana sparisce completamente. Coerentemente con queste osservazioni, i prodotti di RT-PCR, eseguiti utilizzando RNA estratto dai processi palatini a diversi stadi di sviluppo, mostrano che i geni Myh9 e Jarid2 sono rilevabili dal giorno embrionale E14.0 a E15.0 con un picco di espressione a E14.5, fase in cui sulla linea mediana i processi palatini entrano in contatto. Questi studi di espressione e quelli di ISH rafforzano gli studi di associazione che designano questi due geni come fattori predisponenti per NSCLP. Dopo aver dimostrato l’associazione genetica, in malattie multifattoriali come NSCLP, una delle sfide principali è quello di individuare le mutazioni. A questo proposito, abbiamo avviato l'analisi di due SNPs in linkage disequilibrium con la NSCLP(rs3752462 di MYH9 e rs2076056 di JARID2) che potrebbero essere, data la loro localizzazione in vicinanza dei siti di splicing, coinvolti nei meccanismi di splicing,. Usando il sistema del minigene in vitro, tuttavia, abbiamo dimostrato che nessuna delle varianti alleliche dà luogo a prodotti aberranti, almeno nelle cellule HeLa, modello cellulare utilizzato per questo studio. Inoltre abbiamo studiato se gli eventi di splicing alternativi del gene Myh9 rilevate in coclea e in cervello potrebbero essere presenti anche in altri tessuti e nel palato. Una piccola inserzione di 12 bp tra l’esone 4 e 5, causa di uno splicing alternativo, è stato rilevato in tutti i tessuti adulti analizzati. La stessa inserzione non è stata rilevata nei tessuti embrionali, come ad esempio nei campioni del palato in diverse fasi di sviluppo da E13.0 a E16.5, e nel cervello. Questi risultati suggeriscono che la regione genomica interessata dovrebbe essere studiata in aplotipi a rischio per la ricerca di varianti patogenetiche. In conclusione, ulteriori indagini devono essere programmate per esplorare il ruolo dei geni MYH9 e JARID2 nello sviluppo orofacciale, al fine di selezionare le vie di segnalazione durante la formazione del palato e di identificare le varianti eziologiche che potrebbero contribuire alla NSCLP.
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Translation education
Graduate diploma - Liceo Linguistico all'Istituto Nazareth di Napoli
Experience
Years of experience: 3. Registered at ProZ.com: Jun 2010.
English to Italian (Scuola Superiore per Mediatori Linguistici “Adriano Macagno” di Cuneo) Spanish to Italian (Scuola Superiore per Mediatori Linguistici “Adriano Macagno” di Cuneo)
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Adobe Acrobat, Adobe Illustrator, Adobe Photoshop, Microsoft Excel, Microsoft Office Pro, Microsoft Word, Powerpoint, Wordfast
Gentili Signori,
ll mio nome è Anna Monica Rosaria Bianco,
Sono nata a Santa Fe de Bogotà (Colombia) da genitori italiani e dall'età di 13 anni abito in Italia (tra napoli e trieste). Pertanto sono bilingue ovvero madrelingua italiano e madrelingua spagnolo. Inoltre ho studiato alla Scuola Superiore di Lingue (Liceo Linguistico) a napoli, presso l'istituto nazareth le lingue italiano, spagnolo, inglese e francese.
Attualmente abito a Trieste, Italia.
Sono Laureata in Scienze Biologiche ed ho il dottorato di ricerca in Biomedicina Molecolare con specialità in Genetica Medica, Diagnostica Molecolare e Biologia Molecolare.
Eseguo lavori di traduzioni di diversi progetti inerenti a materie scientifiche, tossicologiche, farmacologiche e mediche in generale. Ho esperienza in biologia, biomediche e scientifiche aree ma anche in molti altri campi (manuali d'uso e di manutenzione.articoli, riviste,offerte, ordini, listini, dèplian, pubblicità, ecc)
Le mie combinazioni linguistiche sono italiano-spagnolo; spagnolo italiano; inglese-italiano; e inglese- spagnolo.
Cordiali Saluti
Anna Monica R. Bianco
Estimados Señores,
Mi nombre es Anna Monica Rosaria Bianco
Nací en Santa Fe de Bogotá (Colombia), de padres italianos y desde la edad de 13 años vivo en Italia (entre Nápoles y Trieste). Por lo tanto, soy bilingüe y nativa italiano y español. También estudié en la Escuela de Idiomas (High School) en Nápoles, en el "Instituto Nazareth" los idiomas Italiano, Español, Inglés y Francés.
Actualmente vivo en Trieste, Italia.
Soy licenciada en Biología y tengo un doctorado en Biomedicina Molecular con especialidad en Genética Médica, Diagnóstica Molecular y Biología Molecular.
Trabajo en la traducción de varios proyectos relacionados con la ciencia, toxicológicos, farmacológicos y médicos en general. Tengo experiencia en biología, biomedicina y áreas científicas, sino también en muchos otros campos ( manuales, manutencion, revistas, presupuestos, pedidos, listas de precios, folletos, publicidad, etc)
Mis combinaciones de idiomas son italiano-español, italiano, español, Inglés Italiano, y Español Inglés.
Sinceramente
Anna Mónica Rosaria Bianco
Dear Sirs,
My name is Anna Monica Rosaria Bianco
I was born in Santa Fe de Bogota (Colombia) from Italian parents and from the age of 13 years I live in Italy ( Naples and Trieste). Therefore, I am bilingual or Italian and Spanish native speaker. I also studied at the School of Languages (High School) in Naples, at the "Nazareth Institute" the languages Italian, Spanish, English and French.
Currently I live in Trieste, Italy.
I have a degree in Biology and I have a PhD in Molecular Biomedicine with specialty in Medical Genetics, Molecular Diagnostics and Molecular Biology.
I work on the translation of several projects related to science, toxicology, pharmacology and medicine in general. I have experience in biology, biomedical and scientific areas but also in many other fields (manuals, magazines, quotations, orders, price lists, Brochures, advertising, etc.)
My language pairs are Italian-Spanish, Spanish Italian, English-Italian, and English-Spanish.
Expertise