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English to Italian: Monosomia 22q13 General field: Medical Detailed field: Genetics
Source text - English Monosomy 22q13 syndrome (deletion 22q13.3 syndrome or Phelan-McDermid syndrome) is a chromosome microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, normal to accelerated growth, absent to severely delayed speech, and minor dysmorphic features. Due to lack of clinical recognition and often insufficient laboratory testing, the syndrome is underdiagnosed and its true incidence remains unknown. The deletion occurs with equal frequency in males and females and has been reported in mosaic and non-mosaic forms. Common physical traits include long eye lashes, large or unusual ears, relatively large hands, dysplastic toenails, full brow, dolicocephaly, full cheeks, bulbous nose, and pointed chin. Behavior is autistic-like with decreased perception of pain and habitual chewing or mouthing. The loss of 22q13.3 can result from a simple deletion, translocation, ring chromosome formation or, less commonly, from structural changes affecting the long arm of chromosome 22, specifically the region containing the SHANK3 gene. The diagnosis of monosomy 22q13 syndrome should be considered in all cases of hypotonia of unknown etiology and in individuals with absent speech. Although the deletion can sometimes be detected by high resolution chromosome analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) or array comparative genomic hybridization (CGH) is recommended for confirmation. Differential diagnosis includes syndromes associated with hypotonia, developmental delay, speech delay and/or autistic-like behavior (Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Fragile X, Sotos, FG, trichorhinophalangeal and velocardiofacial syndromes, autism spectrum disorders and cerebral palsy; see these terms). Genetic counseling is recommended and laboratory studies of the parents should be considered to identify cryptic rearrangements and detect parental mosaicism. Prenatal diagnosis should be offered for future pregnancies in families with inherited rearrangements. Individuals with monosomy 22q13 should have routine examinations by the primary care physician, as well as genetic evaluations with referral to specialists if neurological, gastrointestinal, renal, or other systemic problems are suspected. Affected individuals benefit from early intervention programs, intense occupational and communication therapies, adaptive exercise and sport programs, and other therapies to strengthen their muscles and increase their communication skills. No apparent life-threatening organic abnormalities accompany the diagnosis of monosomy 22q 13. *Author: Dr M. C. Phelan (May 2008)*. Reproduced from Deletion 22q13.3 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:14.
Translation - Italian La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi. A causa della difficoltà della diagnosi clinica e della scarsa disponibilità di test di laboratorio, la sindrome è sottodiagnosticata e la sua reale incidenza non è ancora nota. La delezione ha una frequenza analoga nei maschi e nelle femmine e sono state osservate forme omogenee e in mosaico. Le caratteristiche cliniche comuni comprendono le ciglia lunghe, le orecchie grandi o dismorfiche, le mani relativamente grandi, le unghie dei piedi displasiche, le sopracciglia folte, la dolicocefalia, le guance piene, il naso globoso e il mento appuntito. Il comportamento è similautistico con diminuzione della percezione del dolore e masticazione e movimenti della bocca frequenti. La perdita della regione 22q13.3 può essere causata da una semplice delezione, da una traslocazione, dalla formazione di un cromosoma ad anello o, meno frequentemente, da alterazioni di struttura che interessano il braccio lungo del cromosoma 22, in particolare la regione che comprende il gene SHANK3. La diagnosi della sindrome da monosomia 22q13 deve essere presa in considerazione in tutti i casi di ipotonia a eziologia non nota e nei soggetti con assenza del linguaggio. Anche se a volte la delezione può essere identificata mediante le analisi cromosomiche ad alta risoluzione, la diagnosi è confermata dall’ibridazione in situ fluorescente (FISH) o dall’array-CGH (ibridazione genomica comparativa). La diagnosi differenziale si pone con le sindromi associate a ipotonia, ritardo dello sviluppo, ritardo del linguaggio e/o comportamento similautistico (sindromi di Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, FG, X fragile, trico-rino-falangea, velo-cardio-facciale, disturbi dello spettro autistico e paralisi cerebrale; si vedano questi termini). Sono raccomandati la consulenza genetica e i test di laboratorio sui genitori per escludere riarrangiamenti criptici e il mosaicismo parentale. La diagnosi prenatale è indicata nelle gravidanze delle famiglie con riarrangiamenti ereditari. I soggetti affetti dalla monosomia 22q13 devono sottoporsi a esami di routine e specialistici, quando esista il sospetto di disturbi neurologici, gastrointestinali, renali o di altre patologie sistemiche. I pazienti devono beneficiare di interventi di riabilitazione precoci, di programmi intensivi di ergoterapia e foniatria, di adeguate terapie fisiche e di altri tipi di trattamenti in grado di rinforzare i muscoli e di aumentare le capacità comunicative. La monosomia 22q13 non si associa ad anomalie organiche che possono mettere a rischio la vita del paziente. *Autore: Dott. M. C. Phelan (Maggio 2008)*. Tratto da Deletion 22q13.3 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:14.
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Bachelor's degree - Università degli studi di Roma, La Sapienza
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Years of experience: 19. Registered at ProZ.com: Oct 2010.
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