Hola Alejandra,
Ojalá que te sirva esta información:

"La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.
Clínicamente se caracteriza por repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hipopigmentación, cabello descolorido, escaso y ensortijado, y retraso mental profundo.
El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).
El tratamiento con cobre-histidina ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deteriro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.
Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X q12-q13. "

Buena suerte y saludos del Oso ¶:^)